Leber遗传性视神经病变的临床及基因研究

发布时间：2021-07-30 18:44

　　目的分析Leber遗传性视神经病变（LHON）临床表型和致病基因的特征。方法收集10例LHON患者眼科临床检查资料,采集患者及其家系成员的DNA。采用Sanger测序进行线粒体DNA（mtDNA）突变位点的筛查,分析患者临床表型和基因突变的特点。结果 10例LHON患者中男性9例,女性1例,发病年龄为4～39岁。全部患者最佳矫正视力为光感～0.6。急性期就诊2例,萎缩期就诊8例,其中首诊误诊为弱视4例,误诊为视神经炎2例,误诊为视神经萎缩1例,诊断为可疑LHON 3例。基因检测发现10例LHON患者均携带mtDNA突变,突变位点分别为m.14484T> C（1例）,m.11778G> A（5例）,m.11696G> A（1例）,m.4171C> A（1例）,m.3497C>T（1例）,m.9055G>A和m.11696G>A双位点碱基突变（1例）。结论 LHON早期缺乏典型的临床体征,易误诊为弱视、视神经炎及视神经萎缩。基因检测有助于明确LHON的诊断及评估预后。 

【文章来源】：宁夏医学杂志. 2020,42(09)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料：
    1.2 LHON诊断标准[2]:
    1.3 方法
        1.3.1 眼科检查：
        1.3.2 DNA(mt DNA）突变位点检测：
2 结果
    2.1 眼科检查结果：
    2.2 基因检测结果：
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Leber视神经病变[J]. 张新愉.  国外医学.眼科学分册. 2003(06)



本文编号：3311925