中国5例2型巴特综合征基因变异分析和临床表型研究

发布时间：2021-07-31 10:58

　　目的 检测和分析中国2型巴特综合征（Bartter syndrome type 2,BS2）患者的KCNJ1基因变异,观察患者临床表型和药物治疗疗效。方法 收集2012年6月至2019年1月经青岛市立医院确诊的5例BS2患者及其亲属临床资料和血标本。采用第2代高通量测序法行全外显子基因测序确定基因变异。根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分类标准和指南评估变异基因的致病性。回顾性分析患者临床表现和实验室检查结果,随访观察患者药物治疗疗效和病情转归。结果 全外显子测序和Sanger测序验证共确定KCNJ1基因10个变异,其中6个为新发现变异,变异类型多为错义变异。5例患者常见的临床表现依次为：多饮多尿（5/5）,其中1例尿崩；母体羊水增多和患儿早产（4/5）；生长迟缓（3/5）。2例患者初诊表现为低氯性代谢碱中毒合并低血钾（2/5）,其余患者均无明显酸碱失衡,1例合并高血钾。1例患者存在明显的甲状旁腺素（PTH）抵抗[低血钙、高血磷和血全段PTH（iPTH）水平升高]；3例患者存在明显的PTH反应过度（高血钙、低血磷和血iPTH水平轻度升高）；1例患者血iPTH水平为正... 

【文章来源】：中华肾脏病杂志. 2020,(02)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]成年发病的2型巴特综合征一例[J]. 韩玥,王芳,王彦刚,邵乐平.  中华内科杂志. 2017 (09)
[2]中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究[J]. 韩玥,林毅,孙清,王淑娟,高延霞,邵乐平.  中华肾脏病杂志. 2017 (08)



本文编号：3313338