8例家系中A、B血型基因连锁遗传多态性分析

发布时间：2021-08-08 13:31

　　目的:通过调查8例ABO血型血清学正反定型不符,血清学鉴定结果与PCR-SSP基因分型结果不一致的家系成员,研究A、B亚型的血清学特征及A、B基因在家系中的遗传特点,深入了解ABO疑难血型的鉴定方法。方法:应用常规血型血清学检测为初步鉴定,对A或B抗原减弱的样本进行吸收放散试验与型物质试验来确证血型的型别,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型,对于血清学鉴定与PCR-SSP基因分型结果不一致的特殊标本通过ABO基因第6外显子（exon-6）、第7外显子（exon-7）的直接测序的方法解析ABO基因核苷酸序列特征。结果:血型血清学检测发现,8例家系中先证者成员都以ABO定型正反定型不符、PCR-SSP基因分型与血清学结果不相符、血浆中出现意外抗-A或抗-B抗体为主要特征,个别家系的型物质检测结果出现半分泌型特质的现象。ABO基因exon-6、exon-7测序发现8个家系成员均具有同一特征:共存A、B、O 3个基因,A与B基因在同一条染色体上连锁遗传、O基在另一条染色体上以等位基因的方式遗传。其中一个家系相关成员的型物质出现半分泌现象。3例家系的A、B基因分别以CisAB*01（A... 

【文章来源】：临床血液学杂志(输血与检验). 2020,33(08)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

8例A、B基因连锁遗传在家系中的遗传模式

ABO基因exon-6的261位,exon-7的467、526、640、700、703、796、803位核苷酸

【参考文献】：
期刊论文
[1]罕见的CisAB与B（A）血型的基因型研究[J]. 郭忠慧,向东,朱自严,刘曦,王健莲,陈和平,张嘉敏,沈伟,王晨,刘达庄.  中华医学遗传学杂志. 2004(04)



本文编号：3330049