广州市花都区育龄人群产前地中海贫血基因诊断结果分析

发布时间：2021-08-09 05:34

　　目的分析广州市花都区育龄人群地中海贫血高风险家庭基因突变类型及产前诊断情况,探讨降低严重类型地中海贫血患儿出生的有效方法和重要意义。方法选取2018年1月至2019年12月在花都区妇幼保健院进行免费地中海贫血（包括婚检、孕前及产检）筛查的210个携带同型地中海贫血基因型的高风险家庭,对98例未孕高风险家庭进行遗传咨询和优生指导,并督促其怀孕后及时进行产前诊断;对112个已怀孕的地中海贫血高风险家庭,在孕9～11周取绒毛,孕16～22周取羊水,孕24～28周取脐血,标本采用单管多重跨越断裂点GapPCR+导流杂交技术进行胎儿地中海贫血产前基因诊断,并跟踪随访。结果对地中海贫血初筛阳性的5 777对育龄人口进行地中海贫血基因检测,筛查出高风险家庭210对（婚检43对,孕检102对,产检65对）,其中α-地中海贫血高风险家庭183对,β-地中海贫血高风险家庭27对。对90例孕早中期的α-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型α-地中海贫血Bart’s水肿胎儿8例（8.89%）,中间型α-地中海贫血HbH病13例（14.44%）,α-地中海贫血基因携带者42例（46.67%）;对22例孕早... 

【文章来源】：慢性病学杂志. 2020,21(11)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2仪器与试剂
    1.3 研究方法
        1.3.1 样本采集
        1.3.2 地贫高风险家庭筛查
        1.3.3 高风险家庭地贫基因产前诊断
        1.3.4 孕早期的定期随访和新生儿出生后的随访
    1.4 统计学处理
2 结果
    2.1 210对地贫高风险育龄夫妇基因型分布
    2.2 112例地贫高风险孕妇产前诊断结果
    2.3 随访结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]广州市花都区育龄人群地中海贫血基因检测结果分析[J]. 鞠爱萍,林铿,许碧秋,欧阳碧微,刘建珍,李熹翀.  中国优生与遗传杂志. 2018(12)
[2]MCV、Hb电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值[J]. 韦芬.  临床检验杂志(电子版). 2019(01)
[3]平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白联合筛查妊娠孕妇地中海贫血诊断效果分析[J]. 周祥敏.  山西医药杂志. 2016(23)
[4]广州地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨[J]. 江帆,唐盈,陈桂兰,屈艳霞,唐芳,华夏,左连东.  中国优生与遗传杂志. 2016(08)
[5]孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断[J]. 赵娟,李辉,张成芳,沈菲,陈广新.  中医临床研究. 2016(12)
[6]地中海贫血的产前诊断[J]. 李莉艳,钟梅.  中国医师杂志. 2015 (10)
[7]广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查[J]. 赵文忠,李铭臻,顾恒,周冰燚,朱志勇,郑立新.  中国优生与遗传杂志. 2015(06)
[8]地中海贫血的诊断[J]. 马丽萍.  诊断学理论与实践. 2014(06)
[9]地中海贫血的产前诊断[J]. 徐湘民,余艳红.  中华妇产科杂志. 2012 (02)
[10]细胞培养在地中海贫血产前诊断中的应用[J]. 李东明,杜娟,张海燕,蒙达华,甘腾华,师晔.  中国误诊学杂志. 2008(28)



本文编号：3331472