两例GCK基因突变家系的分子遗传学分析及临床思考

发布时间：2021-08-16 23:08

　　目的探讨2例葡萄糖激酶基因（GCK,NM₀00162.4、NP₀00153.1）突变导致的青少年的成人发病型糖尿病（MODY）患者的分子遗传学及临床特征。方法收集2015年4月至2015年12月北京积水潭医院收治并疑诊为MODY的2例患者的临床资料并进行分析,对该2例患者及其家系成员进行GCK基因测序,分析致病原因。结果在2例家系中,发现1个新的GCK基因杂合突变p.T82P（c.244 A>C）和1个已报告的GCK基因杂合突变p.V412M（c.1234G>A）。在临床表现方面,在2个家系的3例GCK基因突变携带者中,除血糖升高外,尚有不同程度的代谢综合征的临床表现。结论 GCK基因T82P突变可能是MODY2的致病原因。GCK基因突变携带者临床表现复杂,在治疗和预后判断上需要个体化。 

【文章来源】：基础医学与临床. 2020,40(12)CSCD

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

图1 两病例家系图

病例1: 已随访先证者至22岁。先证者21岁时因闭经、 肥胖(身高155 cm, 体质量72 kg, BMI 30.0 kg/m2)、空腹血糖升高(8.5 mmol/L)外院诊断为“多囊卵巢综合征”(具体不详),行减重手术(胃部分切除术)。术后月经恢复规律,体质量降至47.5 kg(BMI 19.8 kg/m2)并保持稳定,复查空腹血糖5.7 mmol/L,未应用降糖药物。先证者的父亲继续服用二甲双胍治疗,未规律监测血糖,曾两次患肛瘘。病例2:已随访先证者至19岁。身高175 cm,体质量约62 kg,BMI 20.2 kg/m2,监测空腹血糖波动在5.6～6.4 mmol/L,HbA1c波动在 5.9%～6.2%,血脂水平正常,尿酸波动在444～545 μmol/L,无痛风发作史,未应用降糖及降尿酸药物。

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国妊娠期血糖异常人群葡萄糖激酶基因突变初步筛查[J]. 王志新,平凡,张茜,郑佳,李明敏,刘一静,张化冰,于淼,李文慧,肖新华.  中华糖尿病杂志. 2014 (06)
[2]四例中国青少年的成人起病型糖尿病2型家系的临床与分子遗传学研究[J]. 王志新,于淼,郑佳,张茜,刘一静,李明敏,肖新华.  中华糖尿病杂志. 2014 (01)



本文编号：3346555