血管内皮素1基因多态性与儿童血管迷走性晕厥的相关性研究

发布时间：2021-08-20 22:56

　　目的:统计分析血管内皮素1（Endothelin1,ET-1）+138A/-位点基因多态性在儿童血管迷走性晕厥（vasovagal syncope,VVS）及其各临床分型组间的分布,初步探讨ET-1+138A/-基因多态性与儿童VVS的相关性。方法:收集2016.1月至2018.8月在我院就诊的不明原因晕厥的患儿进行基础直立倾斜试验（head-up tilt test,HUT）,从中选取80例HUT阳性且符合VVS诊断的患儿作为VVS组,并按临床分型分为三个亚组;选取80例HUT阴性患儿作为HUT阴性组;另选80例健康儿童作为正常对照组。采集VVS组、HUT阴性组儿童临床特征,并抽取三组受试者静脉血,应用高分辨率熔解曲线（high resolution melt,HRM）和聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）结合的测序方法对其进行ET-1+138A/-基因多态性检测,并统计分析各基因型及其等位基因频率在各组间及VVS各临床分型亚组间的分布规律。组间比较运用卡方检验（Chi square test,χ²）,P<0.05表示... 

【文章来源】：上海交通大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：60 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

人类EDN1序列SNP定位Fig.1SNPpositioningofhumanEDN1(注：红色区域为SNP位点rs10478694)

图 1 人类 EDN1 序列 SNP 定位Fig.1 SNP positioning of human EDN1(注：红色区域为 SNP 位点 rs10478694)a.测序引物序列为：EDN1-SF：5'-GCAGAGAGCTGTCCAAGTCA-3'；EDN1-SR：5'-AAGTCAACGAGCGTGCCTAC-3'。HRM 引物序列为：EDN1-184：5'-TGCCTTTTCTCCCCGTTA-3'；EDN1-239C：5'-TCAGATCTCAAAGCGATCCT-3'。见图 2

图 3 +138A/-位点 3A 和 4A 突变高分辨溶解曲线Fig.3 High resolution dissolution curves of 3A -4A mutation at +138A/-4.3 ET-1+138A/-位点 3A/4A 测序图谱突变位点测序结果显示，野生型含有 4 个 A，荧光信号为单峰；纯合突变由于缺失一个 A 碱基而变成 3 个 A，荧光信号为单峰；而杂合突变由于存在两基因型而产生双峰，与 HRM 结果完全符合（见图 4）。HRM 方法重复性和灵敏性达到要求，可以进行待测人基因型的鉴定。

【参考文献】：
期刊论文
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[3]动态血压监测在儿童晕厥诊断中的研究进展[J]. 卢慧玲.  中华实用儿科临床杂志. 2016 (01)
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[5]候选基因多态性与血管迷走性晕厥相关性研究进展[J]. 黄玉娟,黄敏.  中国医刊. 2015(05)
[6]ET-1基因突变位点的组合分析与原发性高血压病的关系[J]. 邱逸敏,张勇,黄林,晏辉芳,王镇,周代锋.  海南医学院学报. 2014(09)
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[8]24小时血压监测评价儿童神经介导性晕厥治疗效果[J]. 许毅,林萍,王成,吴礼嘉,康美华,祝立平,李芳,李云利,储卫红,冉静.  中国当代儿科杂志. 2013(06)
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[10]血管迷走性晕厥儿童血浆NO、5-HT及指端SpO2的变化[J]. 杜娟,陈书琴,朱红枫.  西部医学. 2012(03)



本文编号：3354364