21-羟化酶缺陷症患者基因型—表型分析及四个CYP21A2基因新突变的功能学研究

发布时间：2021-09-01 02:09

　　先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组常见的常染色体隐性遗传病,主要病因是由于类固醇激素合成过程中的关键酶酶受损导致的皮质醇合成障碍。CAH在全球的发病率约为1:10000-1:20000,各种族之间差异较大。在中国的发病率约为1:28000,略低于其他西方国家。由于CYP2A2基因发生缺陷而导致的21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为最高发的一类,约占CAH的95%。21-OHD有三种临床分型,包括经典的失盐型（salt-wasting,SW）和男性化型（simple virilizing,SV）,以及非经典型（nonclassical,NC）。患者的临床分型与基因型具有密切的联系。编码21羟化酶的CYP21A2基因位于6号染色体短臂上,与无功能的假基因CYP21P串联排列,二者外显子的同源性高达98%,CYP21A2基因的致病突变约有70-75%来源于真假基因重组,包括基因转化、缺失等。近些年越来越多与基因重组无关的自发突变也陆陆续续被报导,对CYP21蛋白的功能学研究具有... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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本文编号：3376071