短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点及基因变异分析

发布时间：2021-09-01 05:58

　　目的探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）基因型与表型的关系。方法回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296 627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料。结果研究期间初次筛查可疑阳性人数为4 864例,初筛阳性率为0.16%;经基因检测确诊7例SCADD患儿,确诊阳性率为1/42375。7例患儿中,男性4例、女性3例,基因检测发现5种已知变异、4种未知变异,分别为c.1029+89₉0insC、c.1031A>G、c.1157G>A、c.164C>T和c.989G>A,c.1130C>T、c.1186G>A、c.445A>T和c.949A>G。结论 SCADD基因型与血尿串联质谱筛查结果一致,但与临床表型关系不明确,早期诊断和治疗有助改善预后。 

【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(09)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论



本文编号：3376402