Noonan综合征患儿的心电图特点及其与PTPN11基因突变的关系

发布时间：2021-09-02 03:44

　　目的探讨Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）患儿的心电图特点,并分析其心电图表现与PTPN11基因突变的关系,为NS的早期诊断提供参考。方法回顾性分析2015年8月至2018年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过临床和基因检测确诊的60例NS患儿的心电图特点,并进一步比较PTPN11突变与非PTPN11突变NS患儿的心电图的异同。结果共纳入NS患儿60例,平均年龄4.12岁,男性占58.3%,PTPN11基因突变35例,非PTPN11基因突变25例。心电图特点是左胸导联R波细小35例（58.3%）,V1导联呈右束支传导阻滞型33例（55.0%）,PR间期延长13例（21.7%）。PTPN11基因突变患儿中QRS时限增宽6例（17.1%）,非PTPN11基因突变患儿中无QRS时限增宽,两组差异有显著性（P<0.05）。结论左胸导联R波细小是NS患儿最常见的心电图表现之一,QRS时限增宽可能与PTPN11基因突变有关。 

【文章来源】：中国医刊. 2020,55(07)

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

1岁男性NS患儿心电图可见PR间期略延长，Ⅲ、aVF导联深Q波，V1导联呈右束支阻滞型，左胸导联R波细小

图1 1岁男性NS患儿心电图可见PR间期略延长，Ⅲ、aVF导联深Q波，V1导联呈右束支阻滞型，左胸导联R波细小本研究主要分析了6种心电图表现：电轴左偏、PR间期延长、QRS时限增宽、异常Q波、V1导联呈右束支传导阻滞型、左胸导联R波细小。研究发现，NS患儿最常见的心电图表现为电轴左偏[9-10]。心电轴是额面上QRS心电轴，常用最大向量在额面上与Ⅰ导联所成的角度表示。年龄<8岁的儿童正常QRS电轴范围是30°～190°，8～16岁儿童正常QRS电轴范围是0～120°，儿童右心占优势，绝大多数心电轴呈右偏，左偏少见，因此儿童心电轴左偏具有一定的临床意义。有研究表明，在健康儿童中，电轴左偏发生率仅为1%[11]。目前关于NS患儿心电图上电轴左偏的机制尚不清楚，有研究观察到电轴左偏仅见于合并心脏病变的NS患儿[9]。本研究有10例心电图示电轴左偏，均伴有不同程度左心室壁肥厚，其中1例伴有心室预激。与上述研究结果不同[9,11]，本研究NS患儿最常见的心电图表现为左胸导联R波细小（58.3%），均伴有右心室肥厚。此外，本研究中有5例NS患儿的心电图上可以观察到异常Q波，均伴有心脏结构异常。左胸导联R波细小和异常Q波并不是肺动脉狭窄和房间隔缺损的特征性心电图表现，但可以在心肌肥厚中见到，与KAMIYA等[12]的结果一致。本研究中V1导联出现右束支阻滞型33例，均伴有肺动脉狭窄或房间隔缺损，该心电图表现是肺动脉狭窄或房间隔缺损的特征性表现。实际上，这些患儿的右束支传导功能可能仍正常，只是因为右心室扩大导致传导延时，R波为右室流出道最后除极所致[13]。本研究中PR间期延长13例，均伴有右心房增大，考虑由右房增大致PH间期延长所致[14]。QRS增宽也是NS患儿的特征性心电图表现之一，但在NS患儿中的发生率报道不一。有研究报道，21例NS患儿中有6例QRS增宽[15]。而CROONEN等[10]未发现QRS波增宽。本研究中有6例QRS增宽。

【参考文献】：
期刊论文
[1]不同年龄段急性ST段抬高型心肌梗死患者冠状动脉造影及临床特点分析[J]. 詹小娜,李贵华,王亚娟,富丽娟,高蕾,陈方.  中国医刊. 2019(06)
[2]Noonan综合征的诊治进展[J]. 刘晓亮,傅立军.  临床儿科杂志. 2016(01)



本文编号：3378241