PPARD基因多态性在儿童动态平衡能力中的研究
发布时间：2021-09-04 03:44
动态平衡能力是一种重要的运动能力,但在基因组学层面的研究较少。目前,人们对运动能力的关注已经逐渐拓展到更低年龄段人群。基于运动基因组学的动态平衡能力研究在儿童体质检测中很有前景,能从遗传角度解读其个体差异。PPARD基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体δ转录因子（PPARδ）。PPARδ在脂肪组织和骨骼肌尤其是慢收缩肌纤维（slow-twitch fiber）中表达较多。PPARδ在小鼠胼胝体的髓鞘形成、脂质代谢、细胞分化和表皮细胞增殖中起作用。PPARD基因能够影响肌肉发育,影响平衡倾向及运动表现,在欧洲人群中与包括滑雪在内的竞技运动的能力相关联。本研究旨在探讨PPARD基因是否与汉族儿童的动态平衡能力相关。为了验证PPARD基因是否为动态平衡能力的易感基因,我们招募了 2244名中国汉族健康儿童作为志愿者进行体测,并通过Sequenom平台对筛选的5个SNP位点进行基因分型,横断面分析,病例-对照分析,及荟萃分析。rs2016520与动态平衡能力显著相关（最小等位基因C,P=0.015,Pcorrected<0.05）,并在与欧洲人群中的结果进行荟萃分析时得到进一步确认（OR=...
【文章来源】：上海交通大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：82 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图１－?７?Ｉｌｌｕｍｉｎａ的文库示意图（ｉｌｌｕｍｉｎａ官网）??Ｆｉｇ?１－７?Ｉｌｌｕｍｉｎａ＇ｓ?ｌｉｂｒａｒｙ?ｃｏｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎ?ｓｃｈｅｍａｔｉｃ??
ＤＮＡ??Ｉ??ＤＮＡ??５，???３，??３＂???５，??Ｉ??５＂?Ａ?３＾??３，??１?？＝〇??ＵＳＥＲ?｜??—Ｔ?Ａ?－?０＾＾??，???暴??????５＂?—?３＇??３＇?????５＇??图１－?８文库构建流程图（ｉｌｌｕｍｉｎａ官网）??Ｆｉｇ?１－８?Ｌｉｂｒａｒｙ?ｃｏｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎ?ｆｌｏｗ?ｃｈａｒｔ??ＮＧＳ生物信息学管道通常是有测序平台特异性的，也可以根据实验室需求进??行定制。生物信息学管道大致包括以下主要步骤（图１－９）?［４５］：??１．序列生成??序列产生，即信号处理和碱基调用，是从测序肀台转换传感器收集到的光学??和非光学数据，弁鉴定分析品中ＤＮＡ短片段的核苷酸序列。测得序列以及质量分??数被存储成ＦＡＳＴＱ格式。??２．序列比对??序列比对是确定读取到的每个ＤＮＡ短序列（通常＜?２５０ｂｐ／个）与参考基０??组（如临床实验室中使用的人类参考基因组）对齐的过程＊该步中，指示比对过??程置信度的参数是碱基质量评估分数，计算算法较为复杂，通常将下机数据的??ｐｈｒｅｄ?ｓｃｏｒｅ阈值设置为Ｑ２０。该步骤还为每个比对序列读数提供在参考棊因组中??的位置，可用于计算测序区域中特定基囡座被测得的比例和测序的覆盖深度。序??列比对数据通常以标准：元比对图（ＢＡＭ）文件格式存储，是序列比对／图谱格式??的二进制版本。??３．变异调用??变异调用是准确识别受试者和参照基因组序列之间差别的过程》典型方法是??由变异体调用者遍历ＢＡＭ文件集以识别序列变体。变体调用算法是基于序列变??－１７?－??
一块长、宽、高分别为２０?ｃｍ、２０?ｃｍ、３０?ｃｍ的台板。测试时，我们指导儿輩．站上??木板，手臂水平举起（图２－１＞。听到测试开始信?＝号后，儿童尽全力维持平稳、快??速的步伐向前行进。记录员记录走完平衡木的时间，然后计算出平均速度用于后??续进一步研究。??Ｉ?１２１??－?ｒ?＿?沒：＾??图２－?１平衡木测试示意图??Ｆｉｇ．２－?１?Ｄｉａｇｒａｍ?ｏｆ?ｂａｌａｎｃｅ?ｂｅａｍ?ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ??纵跳测试中，我们使用纵跳计测量纵跳高度。我们指导儿童受测者站在纵跳??计绳带旁的平地上，系好绳带，弁使其与水平地面相垂直６在将纵跳计的滑块归??到标尺线零刻度处后，儿童利用蹬腿和摆臂尽量垂直向上跳起。滑块在标尺线上??停留的位置即为纵跳高度的数值。测量三次，取其中最好成绩，以计量厘米为单??位，精确到小数点后一位６??／Ｓ７ｉ?ｆｓａ?■?▼??Ｖｉｓ????图２－２纵ｉｔ■测试示意图??Ｆｉｇ．２－?２?Ｄｉａｇｒａｍ?ｏｆ?ｖｅｒｔｉｃａｌ?ｊｕｎｍｐ?ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ??２．３．２研究受试者的唾液采集与ＤＮＡ抽提??２．３．２．１唾鹋集与ＤＮＡ抽提试剂金选取??我们使用的口腔拭子ｇＤＮＡ提取试剂为天根生化的ＤＮＡＴＩＡＮａｍｐ?Ｓｗａｂ?ＤＮＡ??Ｋｉｔ－ＤＰ３２２系列产品。该ＤＮＡ抽提方法基于硅胶膜原理，采用特异性离心吸附??柱吸附ＤＮＡ，并在试剂盒内配备配套的缓冲溶液体系，操作简单，可熏复性强，??最终在１．５小时内能够高效、稳定地得到分离纯化出来源于Ｐ腔拭子的ｇＤＮＡ。??提取到的ｇＤＮＡ具有质量稳定、得率高、纯度高、片段大等优点，口腔拭子受试??－２５?－??
【参考文献】：
期刊论文
[1]A Survey of SNP Data Analysis[J]. Xiaojun Ding,Xuan Guo. Big Data Mining and Analytics. 2018(03)
[2]“健康中国2030”综合目标及指标体系研究[J]. 肖月,赵琨,薛明,李雨钊,戴明锋,蔡玥,史黎炜,邱英鹏. 卫生经济研究. 2017(04)
[3]人体平衡能力测评方法[J]. 游永豪,温爱玲. 中国康复医学杂志. 2014(11)
[4]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequi-librium,haplotype construction,and genetic association at polymor-phism loci[J]. Yong Yong Shi Lin He. Cell Research. 2006(10)
[5]身体平衡在滑降滑雪中的作用[J]. 张永和,孔令伟. 冰雪运动. 2001(03)
本文编号：3382493
【文章来源】：上海交通大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：82 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图１－?７?Ｉｌｌｕｍｉｎａ的文库示意图（ｉｌｌｕｍｉｎａ官网）??Ｆｉｇ?１－７?Ｉｌｌｕｍｉｎａ＇ｓ?ｌｉｂｒａｒｙ?ｃｏｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎ?ｓｃｈｅｍａｔｉｃ??
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一块长、宽、高分别为２０?ｃｍ、２０?ｃｍ、３０?ｃｍ的台板。测试时，我们指导儿輩．站上??木板，手臂水平举起（图２－１＞。听到测试开始信?＝号后，儿童尽全力维持平稳、快??速的步伐向前行进。记录员记录走完平衡木的时间，然后计算出平均速度用于后??续进一步研究。??Ｉ?１２１??－?ｒ?＿?沒：＾??图２－?１平衡木测试示意图??Ｆｉｇ．２－?１?Ｄｉａｇｒａｍ?ｏｆ?ｂａｌａｎｃｅ?ｂｅａｍ?ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ??纵跳测试中，我们使用纵跳计测量纵跳高度。我们指导儿童受测者站在纵跳??计绳带旁的平地上，系好绳带，弁使其与水平地面相垂直６在将纵跳计的滑块归??到标尺线零刻度处后，儿童利用蹬腿和摆臂尽量垂直向上跳起。滑块在标尺线上??停留的位置即为纵跳高度的数值。测量三次，取其中最好成绩，以计量厘米为单??位，精确到小数点后一位６??／Ｓ７ｉ?ｆｓａ?■?▼??Ｖｉｓ????图２－２纵ｉｔ■测试示意图??Ｆｉｇ．２－?２?Ｄｉａｇｒａｍ?ｏｆ?ｖｅｒｔｉｃａｌ?ｊｕｎｍｐ?ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ??２．３．２研究受试者的唾液采集与ＤＮＡ抽提??２．３．２．１唾鹋集与ＤＮＡ抽提试剂金选取??我们使用的口腔拭子ｇＤＮＡ提取试剂为天根生化的ＤＮＡＴＩＡＮａｍｐ?Ｓｗａｂ?ＤＮＡ??Ｋｉｔ－ＤＰ３２２系列产品。该ＤＮＡ抽提方法基于硅胶膜原理，采用特异性离心吸附??柱吸附ＤＮＡ，并在试剂盒内配备配套的缓冲溶液体系，操作简单，可熏复性强，??最终在１．５小时内能够高效、稳定地得到分离纯化出来源于Ｐ腔拭子的ｇＤＮＡ。??提取到的ｇＤＮＡ具有质量稳定、得率高、纯度高、片段大等优点，口腔拭子受试??－２５?－??
【参考文献】：
期刊论文
[1]A Survey of SNP Data Analysis[J]. Xiaojun Ding,Xuan Guo. Big Data Mining and Analytics. 2018(03)
[2]“健康中国2030”综合目标及指标体系研究[J]. 肖月,赵琨,薛明,李雨钊,戴明锋,蔡玥,史黎炜,邱英鹏. 卫生经济研究. 2017(04)
[3]人体平衡能力测评方法[J]. 游永豪,温爱玲. 中国康复医学杂志. 2014(11)
[4]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequi-librium,haplotype construction,and genetic association at polymor-phism loci[J]. Yong Yong Shi Lin He. Cell Research. 2006(10)
[5]身体平衡在滑降滑雪中的作用[J]. 张永和,孔令伟. 冰雪运动. 2001(03)
本文编号：3382493
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