CEBPA基因双突变急性髓系白血病患者的临床特征及预后因素分析

发布时间：2021-09-08 21:28

　　目的:急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一种恶性造血细胞增殖性疾病,其标志是骨髓中髓系前体细胞的积累。随着测序工作的进展,AML预后分子生物学标志物在治疗决策中变得越来越重要。CEBPA基因双突变AML是WHO诊断的一种独立亚型,虽然其为预后良好组,但仍有40%左右的CEBPA双突变患者发生复发,提示这是一组异质性高的疾病,对影响CEBPA双突变患者的预后因素仍值得进一步探究。为进一步明确AML伴CEBPA基因双突变患者的临床特征及预后危险因素,本研究对我中心101例初诊AML伴CEBPA基因双突变患者进行回顾分析,探究CEBPA基因双突变阳性AML患者的临床特征及预后影响因素。方法:回顾分析吉林大学白求恩第一医院肿瘤中心血液科2012年12月1日至2018年12月31日初诊AML伴CEBPA基因双突变（除外APL）患者101例。取AML患者骨髓液,进行形态学分析,同时留取骨髓液进行免疫学、细胞遗传学分析、二代测序方法检测患者基因突变状态及AML相关的基因突变筛查。收集患者的年龄、性别、免疫分型,初诊时的外周血白细胞数、血红蛋白数、血小板数、骨髓原... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

CEPBA共突变基因及频率

第4章研究结果16从合并共突变基因的个数来看，最常见的是合并1个共突变（35.64%，36/101），依次为2个共突变（20.79%，21/101）和合并3个共突变（16.83%，17/101）（图4.2），合并3个及以上共突变的患者共有29例，占28.71%。从功能学角度，常见的共突变基因类型为信号通路相关突变（50.5%）和甲基化相关基因突变（39.6%），其次为抑癌基因（24.75%），转录因子相关突变（23.76%）。另外也可见到染色质修饰基因（9.9%）、黏连蛋白复合物（6.93%）、剪接体复合物基因（2.97%）等（图4.3）。图4.1CEPBA共突变基因及频率图4.2共突变基因个数及例数

第4章研究结果17图4.3CEPBA基因共突变的功能学分类表4.3CEBPA发生共突变比例及类型共突变基因（例数，比例%）转录因子相关GATA2（21，20.79）；CREBBP（1，0.99）；STAT3（2,1.98）；酪氨酸激酶信号通路相关FLT3（1，0.99）；FLT3-ITD（10,9.90）；FLT3-TKD（1，0.99）；NRAS（17，16.83）；KRAS（2，1.98）；CSF3R（20，19.80）甲基化相关DNMT3A（7，6.93）；NPM1（1，0.99）；IDH1（1，0.99）；IDH2（4，3.96）；TET2（10，9.90）；TPMT（4，3.96）；KMT2C（2，1.98）；SETD2（3，2.97）；EZH2（8，7.92）染色质修饰基因BCOR（2，1.98）；ASXL1（3，2.97）；PHF6（4，3.96）；EP300（1，0.99）肿瘤抑制基因WT1（24，23.76）；TP53（1，0.99）剪接体复合物基因U2AF1（1，0.99）；SRSF2（2，1.98）粘连蛋白复合物RAD21（6，5.94）；STAG2（1，0.99）其他APC（1，0.99）；JAK2（3，2.97）；JAK3（2，1.98）；KIT（5，4.95）；DIS3（2，1.98）；IKZF1（5，4.95）；FBXW7（3，2.97）；NF1（1，0.99）；TERT（1，0.99）；PTEN（1，0.99）

【参考文献】：
期刊论文
[1]正常核型急性髓细胞白血病中CEBPA基因伴随突变模式分析[J]. 王舒,张赟翔,眭竫旎,鲁静,范惠咏,王超,陈冰.  诊断学理论与实践. 2017(05)



本文编号：3391516