基于二代测序技术检测食管癌患者基因突变的研究

发布时间：2021-09-12 11:47

　　目的:旨在探索食管癌患者的基因突变情况,并探究相关基因突变与患者临床特征之间的关系,了解食管癌各因素间的相互作用,并为寻求有效的靶向治疗药物提供可能的靶点。材料与方法:我们利用二代测序（NGS）技术检测40例食管癌病理组织标本中相关基因突变情况。使用SPSS软件（IBM SPSS Statistics22）进行所有的统计学分析。并用Kaplan-Meier单因素生存分析统计患者基因突变及临床资料与总生存期（OS）间的相关性。P<0.05被认为具有统计学意义。结果:共检测的40例食管癌病理组织标本中有39例发生了基因突变,1例标本未检测出任何基因突变。并显示出发生突变率最高的十种基因,TTN（78%）,TP53（60%）,MUC16（52%）,PLEC（52%）,KMT2D（50%）,FATl（48%）,MUC17（48%）,OBSCN（48%）,NOTCH1（45%）,HSPG2（42%）。基因变异的分类主要为错义突变,进一步细分突变类型,又以基因组水平上的单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性即单核苷酸多态性（SNP）最多见。在碱基突变的统计中,C>T替换发生率最高,T... 

【文章来源】：厦门大学福建省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：59 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

0例食管癌患者基因检测突变总体情况

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图３．５与ＴＣＧＡ研宄相比较的ＴＭＢ范围??Ｆｉｇ?３．５?ＴＭＢ?Ｓｃｏｐｅ?Ｃｏｍｐａｒｉｎｇ?ｗｉｔｈ?ＴＣＧＡ?Ｒｅｓｅａｒｃｈ??

【参考文献】：
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本文编号：3394168