位于CD36基因剪切位点的2个新突变及其导致CD36缺失的分子基础

发布时间：2021-09-13 21:02

　　目的:对在广西人群中发现的2个位于CD36剪切位点的新基因突变,以及它们导致CD36缺失的分子基础和在人群中的发生率进行研究。方法:对在广西人群中发现的2例CD36缺失个体（HHC和WGM）使用DNA测序和cD NA克隆测序,检测他们的CD36外显子序列及mRNA蛋白编码区序列,对所发现的CD36 mRNA异常转录本建立真核表达细胞株并用Western blot实验验证异常转录本对CD36表达的影响。对所发现的新突变基因建立DNA PCR-SSP基因分型方法,在广西地区的110名CD36缺失个体群和广西地区随机的296名人群间展开人群分布调查。结果:在HHC和WGM个体中,发现了CD36剪切位点新突变CD36 c. 430-1G> C,且在WGM个体中还发现了CD36 c. 1006+2T> G的剪切位点新突变。cD NA克隆测序显示,CD36 c. 430-1G> C可导致c. 429₄30ins[430-17₄30-2; C]（p. Ala144fsTer1）和c. 430₆09del（p. Ala... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(06)北大核心CSCD

【文章页数】：10 页

【文章目录】：
材料和方法
    研究对象
    试剂与仪器
    CD36表型检测
    DNA和总RNA提取
    CD36基因检测
    真核表达细胞株的建立
    Western blot蛋白印迹实验验证
    CD36突变基因的人群分布调查
结果
    CD36表型检测结果
    CD36外显子3～14测序结果
    CD36 cDNA克隆测序结果
    真核表达细胞株的建立结果
    Western blot蛋白质印迹验证结果
    突变基因的人群分布
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]造血干细胞移植术后抗-CD36抗体介导的血小板输注无效症和相关病例的实验研究[J]. 周燕,李丽兰,钟周琳,刘学军,刘金莲,申卫东,吴国光.  中国实验血液学杂志. 2018(02)
[2]基因新突变T538C（Trp180Arg）导致的缺失和序列特异性引物PCR的基因分型技术的建立[J]. 李丽兰,何保仁,周燕,钟周琳,黎海燕,卢芳,刘金莲,申卫东,李恒聪,蒋丽红,吴国光.  中华医学遗传学杂志. 2016(05)
[3]抗-CD36介导血小板输注无效的实验研究——附4例病例报告[J]. 吴国光,周燕,钟周琳,李丽兰,刘金莲,申卫东.  中国输血杂志. 2014(01)
[4]广西地区汉、壮和瑶族人群CD36缺失结构实验分析和特征研究[J]. 钟周琳,申卫东,周燕,刘金莲,黎海燕,卢芳,吴国光.  中国输血杂志. 2014(01)



本文编号：3395343