PMM2基因新变异致先天性糖基化障碍1例临床及基因分析

发布时间：2021-09-17 11:09

　　本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍（PMM2-CDG）的临床特征及PMM2基因突变特点。患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育落后伴肝酶异常,双耳稍大,内斜视（左）,四肢肌张力稍高。Sanger测序结果显示患儿PMM2基因存在两处杂合变异点,分别为外显子5的c.430T>C（p.F144L）,外显子7的c.556G>A（p.G186R）,前者来自父亲,为已知热点致病变异,后者来自母亲,为未报道新变异。对于临床上不明原因的多脏器损害,特别是婴幼儿,合并全面性发育迟缓、神经系统疾病、肝功能损害、眼睛异常、外耳异常等,应考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断,并可根据突变位点评估预后。 

【文章来源】：中国中西医结合儿科学. 2020,12(04)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

PMM2基因突变导致先天性糖基化障碍患儿及其父母的PMM2基因序列图

【参考文献】：
期刊论文
[1]婴幼儿脑损伤神经修复治疗专家共识[J]. 陈光福,栾佐.  中华实用儿科临床杂志. 2019 (01)
[2]婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告[J]. 王海军,陆相朋,卢婷婷,郑宏,丁圆,李东晓,秦亚萍,杨艳玲,成怡冰.  临床儿科杂志. 2017(03)
[3]PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析[J]. 任长红,方方,黄昱,程华,代丽芳.  中华儿科杂志. 2015 (12)
[4]先天性糖基化病的研究进展[J]. 王晓波,刘飞鹏.  中国病理生理杂志. 2003(02)



本文编号：3398598