LRP1B基因多态性与中国汉族人群多发性骨髓瘤关联性分析

发布时间：2021-09-17 21:50

　　研究背景多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）起源于浆细胞,属于恶性血液肿瘤。其发病率逐年增加,占血液系统恶性肿瘤的10%。目前MM的发病机制未明,研究表明MM可能是遗传性疾病且多基因改变是MM发病的重要因素。多基因疾病涉及多个基因的微效作用以及多种因素参与使得疾病的致病机制复杂而难以解释。全基因组关联研究（genome-wide association studies,GWAS）是发现复杂疾病易感基因的有效方法。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）是人类可遗传的变异中最常见的一种,GWAS以单核苷酸多态性位点的连锁不平衡（Linkage disequilibrium,LD）为前提,定位与疾病关联紧密的多态性位点。然而,GWAS检测的SNP位点并未覆盖全基因组,仅包括基因组上常见的SNP位点,以此作为标签SNP定位疾病易感基因。进一步对GWAS鉴定的易感基因的SNP位点连锁不平衡区域进行测序有助于发现新的疾病相关突变。低密度脂蛋白受体相关蛋白1B（low-density lipoprotein receptor-rela... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：70 页

【学位级别】：硕士

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中国汉族人群LRP1B基因200kb（2：141503995-141703995）内连锁不平衡热图

MM患者突变位点测序图，红色矩形方框位置为测序检测到的突变位点

【参考文献】：
期刊论文
[1]复旦大学附属中山医院多发性骨髓瘤诊疗规范（v1.2019）[J]. 刘澎.  中国临床医学. 2018(05)
[2]多发性骨髓瘤易感基因多态性的研究进展[J]. 廖林波,唐毓金,蓝常贡,农峰,梁俊卿.  临床肿瘤学杂志. 2018(03)
[3]LRP1B在宫颈鳞癌中的表达与意义[J]. 刘磊,任明永,成荣杰,朱莉.  中国妇幼健康研究. 2017(05)
[4]单基因病不简单:单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望[J]. 张巍.  中国产前诊断杂志(电子版). 2015(04)
[5]骨髓增生异常综合征患者骨髓中端粒保护蛋白TIN2和POT1的mRNA表达[J]. 叶芳,何玉梅,李国霞,王丽娜,贾宁,马瑞霞,马艳萍.  中国实验血液学杂志. 2013(01)
[6]中国多发性骨髓瘤诊治指南[J].   中华内科杂志. 2008 (10)



本文编号：3399556