早发额叶变异型Alzheimer’s病伴CASS4基因突变1例报告

发布时间：2021-09-19 05:22

　　<正>以精神行为异常等额叶受累为主要表现的Alzheimer’s病（AD）被称为额叶变异型AD（fvAD）。这是一种非常少见的不典型AD,目前国内仅有个案报道[1],常被误诊为额叶综合征[2],现报道1例如下。1 病例患者,女性,54岁。因"渐起记忆力减退伴淡漠少语4年余,加重1个月"于2018年12月24日于本院就诊。患者2014年初开始无明显诱因出现记忆力减退,表现为做事丢三落四,半年后出现淡漠少语。外院就诊予口服多奈哌齐5 mg 

【文章来源】：临床神经病学杂志. 2020,33(04)

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【部分图文】：

头颅MRI检查

颅脑灌注成像

患者,女性,54岁。因“渐起记忆力减退伴淡漠少语4年余,加重1个月”于2018年12月24日于本院就诊。患者2014年初开始无明显诱因出现记忆力减退,表现为做事丢三落四,半年后出现淡漠少语。外院就诊予口服多奈哌齐5 mg每晚一次,症状未改善。2015年其情绪低落,时有哭泣。外院疑“抑郁症?”,加用舍曲林50 mg,2次/d,患者情绪有所改善。1个月前患者外院行痔疮手术中恐慌害怕,未能完成手术,后出现烦躁不安,容易发火,双手不停摸索,在陌生地方过夜乱跑。患者时清晰时糊涂,时淡漠不语,时烦躁易怒,否认幻觉、睡眠障碍,生活不能自理,偶有小便解在身上,遂来我院进一步诊治。既往有“高血压病”病史。患者父亲约80岁时有痴呆表现。查体:神志清楚,记忆力、定向力及理解力下降,四肢腱反射(++)。实验室检查:腰穿CSF检查:压力70 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa),潘氏试验(±),有核细胞计数0×106个/L,蛋白0.44 g/L,病理细胞学检查未见明显异常。CSFβ淀粉样蛋白(Aβ)、Tau检测:Aβ1-42 231.77 pg/ml(正常范围≥650 pg/ml), Aβ1-40 4 608.24 pg/ml,Aβ1-42/Aβ1-40 0.05(>0.1阴性),磷酸化Tau蛋白(181)96.68 pg/ml(正常范围≤61 pg/ml),总Tau蛋白599.16 pg/ml(正常范围<290 pg/ml)。自身免疫性脑炎及副瘤综合征相关抗体检测未见异常。APoE基因检测: 3/3。CASS4基因有1个突变:c.503C>T.p.T168I(rs77627768)(图1)。神经心理量表评估患者不配合。EEG:广泛中度异常EEG,各导可见较多θ波,额颞显著。头颅MRI:(1)两侧半卵圆中心、放射冠缺血性改变;(2)脑萎缩:两侧脑室、大脑皮质脑沟、池、裂扩大(全脑萎缩评定量表1级);(3)双侧海马萎缩(内侧颞叶萎缩评定量表2级)(图2)。颅脑灌注成像:双侧额叶低灌注,局部脑血流量(rCBF)下降(图3)。头颈部MRA:(1)脑动脉轻度硬化;(2)颈部动脉硬化。诊断:(1) fvA D;(2)高血压病。入院后予多奈哌齐10 mg每晚1次、美金刚10 mg每天1次、舍曲林50 mg每天2次以及奥拉西坦等治疗。出院半月后电话随访，患者家属诉患者精神行为异常较前有所改善。图2 头颅MRI检查

【参考文献】：
期刊论文
[1]额叶变异型阿尔茨海默病的临床和影像学特征一例[J]. 武力勇,李洁莹,黄礼媛,王欠欠,梁军华,王芬,周爱红,贾建平.  脑与神经疾病杂志. 2016(09)



本文编号：3401100