MAT1A基因突变导致高甲硫氨酸血症四例临床与基因变异分析

发布时间：2021-09-22 23:05

　　<正>单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸（Met）代谢过程受阻导致血甲硫氨酸增多的一种疾病,多呈常染色体隐形遗传,少数为常染色体显性遗传。该病多数由甲硫氨酸腺苷转移酶（MAT）缺陷所致,甘氨酸N-甲基转移酶（GNMT）和S-腺苷同型半胱氨酸水解酶（AHCY）缺乏也可导致高甲硫氨 

【文章来源】：中国药物与临床. 2020,20(12)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床资料：
    1.2 方法：
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]高甲硫氨酸血症的研究现状[J]. 王倩倩,陈志红.  国际儿科学杂志. 2018 (11)
[2]一例单纯性高甲硫氨酸血症基因突变分析[J]. 沈玉燕,黎剑,肖刚.  中国优生与遗传杂志. 2018(06)
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[4]1例高甲硫氨酸血症基因突变分析[J]. 杨宇奇,王淮燕,江丽华,张瑜平,虞斌,朱伟,秦志强.  中国当代儿科杂志. 2017(09)
[5]一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析[J]. 孙云,马定远,王彦云,杨冰,蒋涛.  中华医学遗传学杂志. 2017 (01)
[6]应用百分位数法联合ROC曲线探讨建立新生儿11种氨基酸非衍生化串联质谱法的正常值范围[J]. 王彦云,吕伶,孙云,杨冰,李雅红,蒋涛.  中华检验医学杂志. 2016 (10)



本文编号：3404537