DD-Ⅰ患者发现初期与五年后临床表型对比和乳牙超微结构观察及致病基因的确定

发布时间：2021-09-24 05:54

　　研究背景遗传性牙本质发育缺陷性疾病是一类牙本质发育异常的常染色体显性遗传疾病,主要分为两种类型:牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta,DGⅠ）和牙本质发育不良（dentin dysplasia,DD）,其中DGⅠ又分为DGⅠ-Ⅰ、DGⅠ-Ⅱ、DGⅠ-Ⅲ三种类型,DD又分为DD-Ⅰ、DD-Ⅱ两种类型。遗传性Ⅰ型牙本质发育不良（DD-Ⅰ）是一类严重影响牙齿根部发育导致青少年时期牙齿自发脱落的常染色体显性遗传病,其发病率1/100000,乳牙和恒牙均受累。1920年由Ballsehmiede最先报道,其显著特征为患者牙根畸形,锥形或钝形,明显缩短,根柱或变长;临床表现为乳恒牙的提早脱落。Shields描述了DD-Ⅰ的临床诊断要素:1)牙冠颜色形态基本正常,全口乳、恒牙均可受累;2)冠部牙本质正常,根部牙本质发育缺陷;3)X线片显示冠部髓腔多闭塞或呈“细线形”,根部髓腔完全闭塞,牙根短小或无牙根,部分患牙牙根尖有不明原因低密度透射影。这一诊断要素成为后来研究者的临床诊断标准。目前,关于DD-Ⅰ的研究主要是其临床家系表型的研究,关于DD-Ⅰ的超微结构的研究不是很多,... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：74 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
中英文缩略词
引言
第一部分 Ⅰ型牙本质发育不良的家系收集及乳牙超微结构的研究
    1 材料和方法
        1.1 试剂
        1.2 仪器设备
        1.3 家系来源
        1.4 牙齿磨片的制作及观察
        1.5 扫描电镜样品制备及观察
        1.6 透射电子显微镜样品的制备与观察
    2 实验结果
        2.1 家系收集及临床表现
        2.2 光学显微镜
        2.3 扫描电子显微镜
        2.4 透射电子显微镜
    3 实验讨论
第二部分 Ⅰ型牙本质发育不良家系致病基因的确定
    1 材料和方法
        1.1 全外周血DNA提取试剂
        1.2 主要仪器和设备
        1.3 实验步骤
    2 实验结果
    3 讨论
实验结论
实验的局限性
未来的研究计划
参考文献
综述 牙齿发育相关的信号分子通路
    参考文献
个人简历、在学期间发表的学术论文与研究成果
    个人简历
    在学期间发表的学术论文
    荣誉成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]用于PCR扩增的细菌DNA提取方法比较[J]. 冯广达,陈美标,羊宋贞,朱红惠.  华南农业大学学报. 2013(03)
[2]SNP分子标记的研究及其应用进展[J]. 唐立群,肖层林,王伟平.  中国农学通报. 2012(12)
[3]连锁分析的非参数方法研究进展[J]. 朱德刚,刘应安,韩秋红.  数理统计与管理. 2011(06)
[4]一种快速高效的DNA提取方法研究[J]. 戴剑,洪德林,张大栋,吴燕.  麦类作物学报. 2011(03)
[5]单核苷酸多态性检测方法的研究进展[J]. 陈冬,吴登俊.  生物技术通报. 2008(02)
[6]3例中国牙根发育不良患儿的临床、实验室检查及分析[J]. 轩昆,文玲英,金岩,杨富生,樊淑梅.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2007(06)
[7]外周血DNA提取方法及其特点[J]. 张冬会,史英钦,张文杰.  中国组织工程研究与临床康复. 2007(11)
[8]DNA提取方法进展[J]. 张宁,王凤山.  中国海洋药物. 2004(02)
[9]遗传作图的第三代工具──DNA芯片（DNA chip）[J]. 刘万清,贺林.  生命科学. 1998(02)

博士论文
[1]肿瘤坏死因子α单核苷酸多态性与口腔癌发病风险的Meta分析[D]. 陈方淳.重庆医科大学 2014

硕士论文
[1]一个遗传性牙本质发育不良Ⅰ型家系的致病基因研究[D]. 阳奇.南方医科大学 2015



本文编号：3407227