一例基因变异导致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析

发布时间：2021-09-30 00:08

　　目的 对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析,探讨其可能的分子遗传学病因。方法 抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测,并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果 先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T （p.G942X）杂合变异,导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子（GGA）突变为终止密码子（UGA）,产生截短蛋白,影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。结论 ZEB2基因c.2824G>T （p.G942X）杂合变异可能是先证者的遗传学病因,Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(05)

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本文编号：3414722