IRF2BPL基因突变相关临床表型和分子生物学机制

发布时间：2021-10-01 02:25

　　IRF2BPL基因是一种无内含子基因,又称为C14orf4、EAP1或NEDAMSS基因,该基因编码的蛋白质被命名为干扰素调节因子-2结合蛋白样蛋白（interferon regulatory factor 2-binding protein-like protein,IRF2BPL）。IRF2BPL基因遗传学变异的临床表型主要表现为进展性神经发育退行性变、语言发育障碍以及运动性疾病等。本综述阐述了IRF2BPL基因及蛋白质的结构和分子生物学机制、IFR2BPL基因突变的临床表型、影像学特征以及遗传学特征,为临床遗传咨询提供理论基础。 

【文章来源】：医学研究杂志. 2020,49(10)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
一、IRF2BPL基因及其蛋白质的结构特点
二、IRF2BPL基因在生长发育过程中的分子生物学机制
三、IFR2BPL基因突变的临床表型、影像学特征及遗传学特征
四、展 望



本文编号：3417069