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福建地区散发性早发型帕金森病LRRK2基因多态性与临床表型

发布时间:2021-10-01 05:25
  【背景与目的】帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种缓慢进展的神经退行性运动障碍性疾病。目前,帕金森病的潜在机制尚不明确,但是,遗传因素是导致疾病帕金森病的危险因素之一。富含亮氨酸重复序列的激酶2(Leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2)被认为是导致帕金森病发生最常见的常染色体显性遗传致病基因,无论是在家族性帕金森病,还是散发性帕金森病中均起着重要的作用。PD携带有LRRK2突变基因更多倾向于晚发,平均发病年龄为59岁。但是,我们研究小组在对福建地区散发性早发型帕金森病相关基因多态性研究时发现,LRRK2的基因突变率显著高于既往的研究报道,故本研究采用病例对照,就福建地区散发性早发型帕金森病这一人群中的LRRK2基因多态性进行进一步研究,并探讨LRRK2基因多态性与性别、发病年龄等一般资料和运动症状、非运动症状、运动并发症等临床特征的相关性。【方法】1.收集2018年6月到2019年01月期间就诊福建医科大学附属第一医院神经内科门诊确诊符合纳入标准的早发型帕金森病(下文简称EOPD)患者82例,并完成一般人口学资料和临床相关资料的收... 

【文章来源】:福建医科大学福建省

【文章页数】:36 页

【学位级别】:硕士

【部分图文】:

福建地区散发性早发型帕金森病LRRK2基因多态性与临床表型


碱基改变位点图

【参考文献】:
期刊论文
[1]LRRK2活化Rho GTPases信号通路在小胶质细胞吞噬α-突触核蛋白中的作用机制[J]. 丁雪冰,王雪晶,马明明,滕军放.  中国实用神经疾病杂志. 2014(23)
[2]帕金森病发病机制研究[J]. 张庆云,董晓东,郝媛,陈玉敏.  医学研究与教育. 2013(03)



本文编号:3417242

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