GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

发布时间：2021-10-08 15:19

　　目的 探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法 收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿（男4例、女7例）,回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点。结果 11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异。2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异。癫痫起病年龄8（3～14）月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例。癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例。有5例患儿具有多种发作类型。9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态。2例具有光敏感特点。11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例。所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常。9例患儿有不同程度的发育落后。临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫。11例患儿末次随访年龄为8月龄～12岁,8例癫痫发作已缓解6个月～8年,其中1例已停用抗癫痫药物。结论 GABRA1基因变异中新生... 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(02)

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本文编号：3424427