马凡综合症家系FBN1基因新突变的发现

发布时间：2021-10-11 17:56

　　研究背景:马凡综合症（Marfan syndrome,MFS）是一种以结缔组织为基本缺陷的常染色体显性遗传性疾病,病变主要累及骨骼、心血管和眼部三大系统。主动脉瘤持续增大直到最后破裂和主动脉夹层形成致破裂仍然还是马凡综合症患者最严重的并发症,也是威胁患者生命的最重要的原因,往往需要手术干预治疗,且预后不佳。目前研究发现大约90%的马凡综合症病例是由FBN1基因（fibrillin-1）突变引起。在马凡氏综合症患者当中,其中有家族病史的约占到四分之三。临床统计发现马凡患者的临床症状和体征各式各样,不尽相同,来自不同家族的不同患者之间临床表现不同,或者是来此同一个家族的各个患者之间的临床症状也可以完全不一样,或者不完全一样。通过家系基因突变筛查,查找致病基因突变及其位点,可以对患者进一步确诊,也可以对家族其他成员,尤其是没有临床表现的成员做到尽早发现,可以在疾病早期对其进行心血管并发症的预防和治疗,提高患者生活质量,延长患者生存时间,并且对于指导患者及其家属婚育和对其后代进行产前诊断具有十分重要的意义。研究目的:对临床上发现的符合马凡氏综合症临床诊断的患者提供客观实验室依据,以求进一步确诊... 

【文章来源】：苏州大学江苏省 211工程院校

【文章页数】：43 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

外显子捕获及DNA文库制备流程

7图 2 外显子测序的生物信息分析流程ger 测序验证显子测序结果显示马凡家系 No.1601成员的15号常染色体有一个 对该家系包括两名患者在内的10名成员进行 sanger 测序基因突变的取候选基因 :选 FBN1基因突变为候选基因并设计引物，Primer P引物序列，由上海生工生物有限公司合成。合酶链反应( PCR) :以家系成员基因组 DNA 为模板，对 FBN1外。

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本文编号：3430994