遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析

发布时间：2021-10-14 12:06

　　目的分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况。方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查。结果进行染色体核型分析38例,相关基因检测9例,发现异常分别为3例和7例,共10例,检测阳性率为21.28%;明确诊断例数分别为1例和4例,共5例,确诊率为10.64%。结论染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法。 

【文章来源】：中国康复理论与实践. 2017,23(08)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 标本采集
    1.3 数据分析
2 结果
    2.1 染色体核型分析
    2.2 基因检测
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]不明原因智力低下/脑发育迟滞患儿的拷贝数变异研究[J]. 高晶,杨尧,吴虹林,何玺玉.  中华实用儿科临床杂志. 2016 (20)
[2]不明原因精神发育迟滞/迟缓患儿染色体微失衡致病性分析[J]. 王珺,王立文,陈晓丽,杨圣海.  中华实用儿科临床杂志. 2016 (17)
[3]遗传性疾病产前诊断方法及其进展[J]. 钱欣,王建莉.  中国产前诊断杂志(电子版). 2014(03)
[4]基因芯片技术在不明原因智力发育障碍的诊断进展[J]. 王影,杨尧,何玺玉.  国际儿科学杂志. 2014 (01)



本文编号：3436126