伴赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因错义突变的高血压1例的临床特征及家系分析

发布时间：2021-10-21 09:47

　　目的本文对1例早发高血压Gordon综合征患者进行家系调查和基因检测,以明确患者的临床诊断和致病基因是否为家族遗传性,并探讨该突变类型与表现型的关系。方法收集先证者及其家系的临床资料,提取外周血基因组DNA,对赖氨酸缺乏蛋白激酶1（WNK1）基因突变进行检测。采用聚合酶链反应（PCR）对WNK1进行分子分析。对确诊患者给予限盐和口服氢氯噻嗪治疗并对其进行随访。结果本研究纳入包括先证者在内的8名家系成员。先证者及两名家系成员携带有WNK1基因C.3154G>A错义突变,该突变为首次报道。该突变先证者出现早发高血压和早发脑卒中事件,对先证者给予限盐和口服氢氯噻嗪治疗,治疗1个月和3个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过对早发高血压病例进行家系研究和突变基因检测,发现了WNK1基因一个新的致病突变。 

【文章来源】：中华高血压杂志. 2020,28(11)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
        1.1.1 研究对象
        1.1.2 家系临床资料的调查和收集
        1.1.3 知情同意
    1.2 基因检测
        1.2.1 外周血DNA提取
        1.2.2 先证者基因测序分析
        1.2.3 家系成员基因检测
    1.3 治疗和随访
2 结 果
    2.1 家系基本情况
    2.2 基因检测结果
    2.3 临床表现
    2.4 治疗与随访
3 讨 论



本文编号：3448738