GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析

发布时间：2021-10-22 10:06

　　目的总结GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍（DRD）临床和遗传学特征,以提高对疾病的认识,正确诊治改变预后。方法回顾性分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的21例GCH1基因变异致DRD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱,并随访。结果女17例,男4例;起病年龄0～8岁。首次就诊时病程0.1～7.6年。起病诱因:感染后起病1例,无诱因起病20例。临床表现:经典型18例,非经典型3例;首发症状为尖足行走伴下肢僵硬18例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱3例、眼睑下垂2例、震颤3例;部分逐渐出现躯干僵硬3例、上肢僵硬9例、肢体活动减少5例、面部表情减少3例、震颤7例、尖足行走19例、马蹄内翻足9例、眼睑下垂3例、动眼危象1例、流涎3例、吞咽困难2例、构音障碍2例、出汗多4例、睡眠增多2例、情绪淡漠1例。症状呈波动性,晨轻暮重18例,感染加重7例,疲劳加重20例。左侧肢体受累严重12例,右侧肢体受累严重3例。下肢受累严重18例,无上下肢受累优势3例。起病前运动发育落后4例,智力发育落后1例。家族史阳性3例。所有患儿均给予左旋多巴治疗后症状消失或明显缓解,... 

【文章来源】：中国实用儿科杂志. 2020,35(07)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 研究对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 收集患儿临床资料
        1.2.2 分型标准
        1.2.3 基因检测
    1.3 统计学处理
2 结果
    2.1 经典型
        2.1.1 一般资料
        2.1.2 临床症状和体征
        2.1.3 辅助检查
        2.1.4 治疗和随访
    2.2 非经典型
    2.3 基因变异
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]多巴反应性肌张力障碍诊治进展[J]. 代丽芳,丁昌红,方方.  中国循证儿科杂志. 2019(05)
[2]多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展[J]. 陈岩,包新华.  中国实用儿科杂志. 2018(07)



本文编号：3450880