云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析

发布时间：2021-10-24 11:50

　　目的 分析云南省异常血红蛋白E（hemoglobin E,Hb E）杂合子及Hb E合并地中海贫血（简称地贫）病例的血液学表型和基因型特征。方法 对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果 100例疑似Hb E携带的病例,经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变（HBB：c.79G>A）,其中Hb E杂合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突变7例,Hb E合并αα/--SEA突变2例,1例为Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果：Hb A2（26.02±3.64） %,Hb F （1.35±1.25）%,平均红细胞体积（78.83±4.68） fl,平均红细胞血红蛋白含量（26±1.54） pg,平均血红蛋白浓度（329.65±10.73） g/L,血红蛋白（141.08±16.53） g/L；Hb E复合α地贫时,α地贫基因的突变类型不同,血液学表型结果不同。结论 云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高,高... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(01)

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【参考文献】：
期刊论文
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博士论文
[1]广东省地中海贫血流行及防控现状评价[D]. 李兵.南方医科大学 2015



本文编号：3455235