RASGRP2基因罕见突变导致遗传性血小板功能障碍1例报道及文献复习

发布时间：2021-10-27 13:27

　　<正>遗传性血小板功能障碍（inherited platelet function disorders,IPFD）是一种多伴常染色体遗传的罕见出血性疾病,儿童多见,典型表现为不同程度的出血,以皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少[1]。随着分子生物学技术的发展,二代测序在临床的应用,发现了越来越多与血小板功能有关的基因突变。其中RASGRP2基因编码钙和甘油二酯调节鸟嘌呤交换因子Ⅰ（CalDAG-GEFⅠ）,参与血小 

【文章来源】：华中科技大学学报(医学版). 2020,49(05)北大核心CSCD

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【文章目录】：
1 临床资料
    1.1 病史及体格检查
    1.2 外院辅助检查回顾
    1.3 家系验证
    1.4 诊断及治疗、随访
2 讨论



本文编号：3461696