携带CSF3R基因突变的慢性中性粒细胞白血病2例及文献复习

发布时间：2021-11-01 08:39

　　目的:探讨慢性中性粒细胞白血病（CNL）的基因突变、治疗与预后。方法:介绍香港大学深圳医院2012年至2018年期间收治的2例携带CSF3R基因突变的CNL患者的临床特点及治疗转归,并结合国内外文献进行系统性分析,归纳总结其临床特点。结果:1.我院资料结果:两例患者均为男性,发病年龄分别为34岁和74岁,均携带CSF3R-T8161基因突变。其中年轻患者同时合并SETBP1、ASXL1和BCOR突变,经芦可替尼治疗无效,在疾病加速期接受了异基因造血干细胞移植,最终因植入失败和感染死亡。另1例老年患者,同时合并SETBP1突变,接受了羟基脲和干扰素治疗,无效,输血频率逐渐增加,最终因感染死亡。两例患者从诊断到死亡的时间分别为18个月和30个月。2.文献复习资料:检索并收集自2000年至今共59例（包含本文两例）数据较为完整的、携带CSF3R基因突变的CNL患者的资料。发现:（1）男女发病比例为2.2:1。中位发病年龄为65（1-92）岁。（2）CSF3R基因突变以T618I类型最为常见,占92%（54/59）;同时合并ASXL1基因突变的占73%（27/37）,SETBP1基因突变占49... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

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【部分图文】：

图７：例１?２０１７４骨髓活检?

图８：例１?２０１７－４银染色??

２〇１７年４月外周血涂片可见原始粒细胞２％。复查骨穿：骨髓干抽，骨髓形态学提??示原始细胞１４％，粒系明显增生（８１％），成熟粒细胞增生为主，可见粒细胞核发育??异常，部分细胞胞奖颗粒增多增粗。骨髓病理提示银染色３＋?（见图５－８）。流式细胞??学：可见１５％髓系原始细胞。送检骨髓基因检测：ＣＳＦ３Ｒ（Ｅｘｏｎｌ４Ｔ６１８Ｉ）突变、??ＳＥＴＢＰ１突变、ＡＳＸＬ１突变和ＢＣＯＲ突变均阳性。根据２０１６年ＷＨ？诊断标准，??患者确诊为ＣＮＬ，继发骨髓纤维化，建议患者在化疗后行异基因造血干细胞移植。??为减轻移植前肿瘤负荷，２０１７年４月２１日行脾切除＋肝左外叶部分切除术。６月２??日开始ＤＨＡＧ?（地西他滨３５ｍｇ?ｄｌ－５，高三尖杉酯碱２ｍｇ?ｄ３－８，阿糖胞苷３〇！＾（１３－??１０，Ｇ－ＣＳＦ３０〇ｙｇｄ３－１０）方案化疗，６月２３日复查骨穿提示原粒细胞占１０％。７??月４日开始ＦＡＢＣ＋ＤＡＣ方案预处理，供者为其母亲，６／１０相合。８月１７日复查骨??穿提示增生减低，灶性纤维增生；ＳＴＲ１００％。患者造血短暂恢复后再次出现血三系??减低

【参考文献】：
期刊论文
[1]慢性中性粒细胞白血病合并多发性骨髓瘤二例报告并文献复习[J]. 姜波,齐军元,李庆华,徐燕,孙明媛,郑维维,陈芳,邱录贵.  中华血液学杂志. 2016 (08)
[2]粒细胞集落刺激因子受体突变和髓系肿瘤发生[J]. 邢艺,赵明峰.  中国医学科学院学报. 2016(01)
[3]慢性中性粒细胞白血病一例[J]. 吴玮玮,吴学宾,王轩,周越,李佳,贾茹,于阳.  中华内科杂志. 2015 (11)
[4]慢性中性粒细胞白血病一例并文献复习[J]. 宋琳,井丽萍,张凤奎.  白血病·淋巴瘤. 2015 (07)
[5]慢性中性粒细胞白血病的临床特点及其CSF3R基因突变分析[J]. 卢博,刘泽林,周欢欢,金梦迪.  肿瘤药学. 2015(03)
[6]粒细胞集落刺激因子及其受体与血液相关疾病[J]. 赵淑清,李军民.  中国实验血液学杂志. 2015(03)
[7]慢性中性粒细胞白血病55例Meta分析[J]. 王彩霞.  临床荟萃. 2012(13)

博士论文
[1]第一部分 慢性中性粒细胞白血病临床特征及基因突变的研究 第二部分 慢性粒单核细胞白血病基因突变的研究及预后意义[D]. 崔亚娟.北京协和医学院 2016
[2]新的致癌基因CSF3R突变对慢性中性粒细胞白血病影响的研究[D]. Otgonbat Altangerel.天津医科大学 2015



本文编号：3469860