1个复合杂合突变导致的凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型及基因型分析

发布时间：2021-11-01 19:37

　　目的研究1个遗传性凝血因子（F）Ⅺ缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系（共3代8人）外周血,分离上层血浆,检测凝血相关指标;采用聚合酶链反应（PCR）扩增F11基因的13个外显子及5’端非翻译区,测序分析发现突变位点后采用反向测序验证。采用生物信息学软件（PolyPhen-2、Mutation Taster和SIFT）分析突变位点对蛋白质的影响。结果先证者活化部分凝血活酶时间（APTT）为162 s,FⅪ活性（FⅪ∶C）为2%,FⅪ抗原（FⅪ∶Ag）为3.6%,其父亲、母亲、姐姐及儿子APTT均明显延长,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均明显下降。先证者F11基因存在cDNA.1640G>A和c DNA.2183G>A复合杂合突变,分别来自于父亲和母亲。生物信息学软件预测结果表明,该突变可影响蛋白质功能并导致相应疾病的发生。结论 F11基因存在cDNA.1640G>A和cDNA.2183G>A复合杂合突变,可能是导致患者FⅪ∶C下降的原因。 

【文章来源】：检验医学. 2020,35(10)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

遗传性FⅪ缺陷症家系图

先证者F 1 1基因1 1号外显子存在c D N A.1 6 4 0 G>A,1 4号外显子存在cDNA.2183G>A，导致Ala430Thr和Val611Met复合杂合突变。见表2、图2和图3。图3 先证者、母亲、儿子、姐姐F11基因14号外显子Val611Met突变及野生型

先证者、母亲、儿子、姐姐F11基因14号外显子Val611Met突变及野生型

【参考文献】：
期刊论文
[1]一例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者表型诊断及基因分析[J]. 叶佳佳,杨丽红,郝秀萍,陈必成.  温州医科大学学报. 2017(05)
[2]一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析[J]. 戴利亚,张德亭,谢海啸,张扬,郑芳秀,王明山.  温州医科大学学报. 2015(05)



本文编号：3470681