原发性开角型青光眼患者ABCA1基因编码区稀有变异的筛查与研究
发布时间：2021-11-05 06:10
目的:原发性开角型青光眼（POAG）是全球重要的致盲性眼病,ABCA1基因是POAG的易感基因之一。本研究通过对POAG患者ABCA1基因编码区变异进行检测与分析,筛选ABCA1基因稀有非同义变异,探讨其在POAG患者中的分布情况。方法:自2017年3月到2018年3月,共招募到散发型POAG患者398例和健康个体198例,采用全外显子测序（WES）技术对ABCA1基因50个外显子区进行测序,对在POAG患者中筛选出来的ABCA1基因稀有变异位点进行Sanger测序验证,并在健康人群中进行频率验证。对这些ABCA1基因稀有变异进行生物信息学分析与统计学分析,并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异分类标准与指南对稀有变异进行分类。结果:1.ABCA1基因WES结果:在398例POAG患者中,共27例检出ABCA1基因稀有变异（MAF<0.01）,共21个稀有变异位点,包括19个错义变异、1个无义变异（c.2725C>T（p.Arg909X））以及1个移码变异（c.15071508insGAGGT（p.Glu503GlyfsX7））,均为杂...
【文章来源】：成都中医药大学四川省
【文章页数】：72 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
ABCA1蛋白合成HDL过程示意图
图 2 ABCA1 蛋白结构示意图Figure2 The structure ofABCA1 proteinD1 和 ECD2 为胞外域；NBD1 和 NBD2 为核苷酸结合域；TMD1 和 TMD2 为R1 和 R2 为两个小的调节域。ECD1 and ECD2 are extracellular domains. NBD1 and NBD2 are nucleotids. TMD1 and TMD2 are transmembrane domains. R1 and R2 are two R domains.CA1 基因稀有变异与 POAG 的关系尚未见报道OAG 作为眼科常见的复杂疾病，由遗传因素和环境因素共同决定 研究基于常见疾病-常见变异（common disease-common variants）复杂疾病相关联的常见变异（最小等位基因频率 MAF>0.05）方面成就，但同时也发现常见变异只能解释常见疾病遗传度中很小的一较为严重的遗传度的缺失[22]。近年来，随着第二代测序（the next gecing , NGS）技术的发展，对全外显子甚至整个基因组的测序研究
图 1-1 POAG 患者与健康者临床特征 1-1 The clinical characteristics of POAG patients and healthy眼底（B）与健康者（A）相比，眼底发生典型病变；POA（C）相比，杯盘比明显增高；POAG 患者视野（F）与健康 of the POAG patient (B) has a typical lesion compared w(A); the cup-to-disk ratio (D) of the POAG patient is significany people (C); the vision of the POAG patient (F ) is significision ofhealthypeople (E).与仪器试剂组 DNA 提取试剂盒（北京天根生化科技有限公司）n V6 试剂盒（安捷伦科技有限公司）、无水乙醇（成异丙醇（成都欣正通化工有限公司）、引物（上海生Taq Master Mix（康为世纪生物有限公司）、DM2000
本文编号：3477238
【文章来源】：成都中医药大学四川省
【文章页数】：72 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
ABCA1蛋白合成HDL过程示意图
图 2 ABCA1 蛋白结构示意图Figure2 The structure ofABCA1 proteinD1 和 ECD2 为胞外域；NBD1 和 NBD2 为核苷酸结合域；TMD1 和 TMD2 为R1 和 R2 为两个小的调节域。ECD1 and ECD2 are extracellular domains. NBD1 and NBD2 are nucleotids. TMD1 and TMD2 are transmembrane domains. R1 and R2 are two R domains.CA1 基因稀有变异与 POAG 的关系尚未见报道OAG 作为眼科常见的复杂疾病，由遗传因素和环境因素共同决定 研究基于常见疾病-常见变异（common disease-common variants）复杂疾病相关联的常见变异（最小等位基因频率 MAF>0.05）方面成就，但同时也发现常见变异只能解释常见疾病遗传度中很小的一较为严重的遗传度的缺失[22]。近年来，随着第二代测序（the next gecing , NGS）技术的发展，对全外显子甚至整个基因组的测序研究
图 1-1 POAG 患者与健康者临床特征 1-1 The clinical characteristics of POAG patients and healthy眼底（B）与健康者（A）相比，眼底发生典型病变；POA（C）相比，杯盘比明显增高；POAG 患者视野（F）与健康 of the POAG patient (B) has a typical lesion compared w(A); the cup-to-disk ratio (D) of the POAG patient is significany people (C); the vision of the POAG patient (F ) is significision ofhealthypeople (E).与仪器试剂组 DNA 提取试剂盒（北京天根生化科技有限公司）n V6 试剂盒（安捷伦科技有限公司）、无水乙醇（成异丙醇（成都欣正通化工有限公司）、引物（上海生Taq Master Mix（康为世纪生物有限公司）、DM2000
本文编号：3477238
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