生长激素受体基因新发复合杂合变异致Laron综合征1例报道

发布时间：2021-11-07 21:33

　　<正>1临床资料患儿,男,4岁2个月龄,以"生长迟缓4年"于2019年2月至首都医科大学附属北京儿童医院就诊。患儿足月顺产,出生体质量3.75kg、身长50cm,1岁身长68cm,2岁身长72cm,均较同年龄、同性别儿童矮小,且生长发育较缓慢,11个月萌出左上门牙,1岁6个月会走路,智力发育正常。患儿出生时无窒息、缺氧病史,无身矮家族史。父亲身高163cm,母亲身高164cm。 

【文章来源】：中华实用诊断与治疗杂志. 2020,34(09)

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【部分图文】：

患儿及父母GHR基因多重连接探针扩增结果

患儿及父母GHR基因多重连接探针扩增结果

患儿及父母GHR基因二代测序结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]21例生长激素不敏感综合征患儿生长激素受体信号通路缺陷与临床关联研究[J]. 张彩萍,王俊琪,王莹,王伟,董治亚,黄薇,王德芬.  中华内分泌代谢杂志. 2015 (12)



本文编号：3482441