肥厚型心肌病MYH7基因突变位点筛查及其法医学意义

发布时间：2021-11-12 03:02

　　【目的】中国汉族人群中,β-肌球蛋白重链（β-MHC,MYH7）基因突变是肥厚型心肌病（HCM）导致心源性猝死（SCD）的重要原因,因基因突变的报道相对较少,所以成为研究的热点。目前在法医学鉴定中,肥厚型心肌病主要依靠大体标本及病理形态学诊断,缺乏基因层次的诊断。本研究旨在研究中国汉族人HCM中MYH7基因的突变位点,寻找新的致病突变位点,以期提高对猝死案件死因鉴定的准确性,并为法医病理学及临床诊断提供依据。【方法】通过对青岛大学附属医院病理科,青岛市尸检中心和青岛市公安局刑警支队技术部2006年1月至2017年6月尸检案进行查阅,筛选出猝死病例18例且法医病理诊断为肥厚型心肌病（非高血压性）的尸检案例作为实验组,另外选择20例暴力性死亡的尸体解剖案例,且已排除心脏肥大和心脏结构性病变的尸检案例为对照组。提取实验组与对照组的甲醛固定石蜡包埋组织的基因组DNA,分别根据文献、Blast数据库设计MYH7基因常见突变外显子引物,通过聚合酶链反应扩增靶外显子片段,运用双脱氧末端终止法对靶外显子进行克隆后测序分析。使用Chromas程序和NCBI,UCSC数据库,将测序结果与正常基因组进行比较... 

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

MYH7基因Thr446Pro错义突变测序图

：上图为突变型：箭头所示为突变位点；下图为野生型：箭头所示为正常位点，本例 Thr446变是由第 1336 位碱基由 T 转变为 G，导致氨基酸由 Thr 变成 Pro。图 2 MYH7 基因 Thr446Pro 错义突变测序图

16注：上图为突变型：箭头所示为突变位点；下图为野生型：箭头所示为正常位点，本例 Phe468Leu突变是由第 1402 位碱基由 T 转变为 C（碱基对：A 与 T，G 与 C），导致氨基酸由 Phe 变成 Leu图 4 MYH7 基因 Phe468Leu 错义突变测序图注：物种间同源性比对结果示，Phe468 氨基酸残基在物种间高度保守图 5 MYH7 基因 Phe468Leu 错义突变物种间保守性分析


本文编号：3490034