卵巢癌患者BRCA1和BRCA2编码区基因突变频率及位点多态性分析

发布时间：2021-11-12 03:33

　　目的探讨卵巢癌患者BRCA1和BRCA2编码区基因突变频率及位点多态性。方法采用多重PCR技术,对107例卵巢癌患者行遗传性乳腺癌/卵巢癌基因BRCA1/2检测,对突变位点进行分析,检测有无单碱基突变、小片段插入及缺失突变以及突变的致病性,计算致病性突变频率,并分析突变基因与肿瘤免疫组化特征的关系。结果 107例患者中共发现BRCA1致病性突变7例,BRCA2致病性突变2例,均为错义杂合突变,总突变率为8.42%。而可能良性突变或意义不明突变共7例,大部分致病性突变为杂合移码突变（n=6）,而无义杂合突变3例（2例BRCA2致病性突变均为无义杂合突变）,无单碱基突变;携带BRCA1/2基因致病性突变患者的肿瘤标记物表达多为阳性,该基因突变与卵巢癌雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、糖类抗原125（CA125）及Ki67的表达组间比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论卵巢癌患者BRCA1/2基因移码突变导致蛋白的翻译提前终止,增加了癌症风险,而突变位点的多态性与卵巢癌免疫指标的表达密切相关,可能是介导肿瘤恶性进展的重要机制之一。 

【文章来源】：热带医学杂志. 2020,20(06)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

卵巢癌组织ER、PR、CA125及Ki67的表达

综上所述，卵巢癌患者BRCA1/2致病性突变导致的移码突变，将可导致蛋白质的翻译提前终止，进而使DNA修复缺陷，增加了癌症风险，而BRCA1/2致病性突变性与卵巢癌免疫指标的表达密切相关，可能是介导肿瘤恶性进展的重要机制之一。图2 卵巢癌组织ER、PR、CA125及Ki67的表达

【参考文献】：
期刊论文
[1]卵巢癌中HMGB1、BRCA1和p62蛋白的表达与其化疗敏感性的相关性[J]. 刘晓霞,孟宪华,王晓红.  基因组学与应用生物学. 2019(06)
[2]BRCA2对乳腺癌干细胞的影响及其机制[J]. 李永涛,于士昌,翟勇.  热带医学杂志. 2016(06)
[3]BRCA1在不同化疗敏感性浆液性卵巢癌中的表达及表观遗传学调节机制[J]. 李达,毕芳芳,杨清.  中国医科大学学报. 2016(05)
[4]ERCC1和BRCA1表达与原发性上皮性卵巢癌患者临床因素及铂类化疗敏感性的研究[J]. 杜培,王沂峰,张晓薇,陈礼全,陈国勤.  医药导报. 2014(06)



本文编号：3490080