SLC16A2基因新发变异致Allan-Herndon-Dudley综合征1例报告并文献复习
发布时间：2021-11-15 21:28
目的提高对Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例AHDS患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,4月龄,足月剖宫产,出生体质量2.3 kg,就诊时体质量5.6 kg,身长56 cm;双下肢肌张力增高,可瞬间抬头,头部后仰。全外显子测序发现患儿SLC16A2 基因存在c.193delC半合子变异,可导致第65号氨基酸由脯氨酸变为精氨酸并发生移码,在移码后的第19个氨基酸处终止（p.Pro65ArgfsTer19）,可能导致蛋白质功能受到严重影响,该变异尚未见报道;家系验证变异遗传自母亲。结论发现导致AHDS的新的SLC16A2 基因c.193delC半合子变异。
【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(12)北大核心CSCD
【文章页数】：4 页
【部分图文】：
SLC16A2基因c.193delC变异测序图
全外显子测序检测到患儿DNAH1基因母源性的c.3853C>T和c.1321G>C杂合变异及父源性的c.1138G>A杂合变异,父母均为杂合状态,符合常染色体隐性遗传方式,而原发性纤毛运动障碍患者常表现为反复呼吸道感染、慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎及支气管扩张等,患儿已有2次呼吸道感染病史,胸部CT未发现支气管扩张,且 ACMG 联合 AMP 综合判断DNAH1基因c.3853C>T、c.1321G>C和c.1138G>A 位点的致病性为临床意义不明,从目前数据尚不能认为DNAH1基因c.3853C>T、c.1321G>C和c.1138G>A 变异位点具有致病性。正常序列的SLC16A2蛋白的拓扑结构图(图2),患儿在箭头位置发生移码变异,导致蛋白丢失主要的跨膜结构,从而影响蛋白功能。结合患儿临床表现、甲状腺功能及基因检测分析,确诊为SLC16A2基因c.193delC 变异所致AHDS。患儿予口服甲状腺素片至今,复查甲状腺功能,FT3 9.72 pg/ mL,FT4 0.79 ng/dL,超敏TSH 0.313 uIU/mL;目前在继续治疗中。
【参考文献】：
期刊论文
[1]五例Allan-Herndon-Dudley综合征患儿的临床及遗传学特点分析[J]. 王佳平,章清萍,包新华,陈岩,于淑杰. 中华医学遗传学杂志. 2018 (04)
本文编号：3497525
【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(12)北大核心CSCD
【文章页数】：4 页
【部分图文】：
SLC16A2基因c.193delC变异测序图
全外显子测序检测到患儿DNAH1基因母源性的c.3853C>T和c.1321G>C杂合变异及父源性的c.1138G>A杂合变异,父母均为杂合状态,符合常染色体隐性遗传方式,而原发性纤毛运动障碍患者常表现为反复呼吸道感染、慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎及支气管扩张等,患儿已有2次呼吸道感染病史,胸部CT未发现支气管扩张,且 ACMG 联合 AMP 综合判断DNAH1基因c.3853C>T、c.1321G>C和c.1138G>A 位点的致病性为临床意义不明,从目前数据尚不能认为DNAH1基因c.3853C>T、c.1321G>C和c.1138G>A 变异位点具有致病性。正常序列的SLC16A2蛋白的拓扑结构图(图2),患儿在箭头位置发生移码变异,导致蛋白丢失主要的跨膜结构,从而影响蛋白功能。结合患儿临床表现、甲状腺功能及基因检测分析,确诊为SLC16A2基因c.193delC 变异所致AHDS。患儿予口服甲状腺素片至今,复查甲状腺功能,FT3 9.72 pg/ mL,FT4 0.79 ng/dL,超敏TSH 0.313 uIU/mL;目前在继续治疗中。
【参考文献】：
期刊论文
[1]五例Allan-Herndon-Dudley综合征患儿的临床及遗传学特点分析[J]. 王佳平,章清萍,包新华,陈岩,于淑杰. 中华医学遗传学杂志. 2018 (04)
本文编号：3497525
本文链接：https://www.wllwen.com/kejilunwen/jiyingongcheng/3497525.html
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