一例先天性肾性尿崩症新生儿的基因变异分析

发布时间：2021-11-16 14:19

　　目的对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行AVPR2基因的变异检测。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。结果患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张,用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异,既往未见报道。结论 AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(12)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]一个芬兰型先天性肾病综合征家系的基因的变异检测与产前诊断[J]. 楚艳,侯巧芳,吴东,娄桂予,杨科,郭梁洁,祁娜,段晓晓,王溦,秦利涛,廖世秀.  中华医学遗传学杂志. 2019(10)
[2]AVPR2基因突变所致先天性肾型尿崩伴生长激素缺乏症的临床特征[J]. 赵丹青,平凡,朱慧娟.  中华临床医师杂志(电子版). 2013(23)
[3]人类的先天性肾病综合征芬兰型致病基因研究进展[J]. 李国民,徐虹.  中华肾脏病杂志. 2013 (03)
[4]一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究[J]. 邵明玮,张雪培,王丹萍,陈存仁,宋素彩,栗夏连.  中华内分泌代谢杂志. 2011 (11)
[5]先天性肾性尿崩症一家系七例[J]. 叶志纯,贺新玉,杨理明,刘星辉.  中华医学遗传学杂志. 2004(05)
[6]先天性肾性尿崩症的病因及临床特点[J]. 顾锋,金自孟,史轶蘩,邓洁英.  中华医学杂志. 2004(17)
[7]先天性肾性尿崩症患者精氨酸加压素受体2基因突变的检测分析[J]. 顾锋,史轶蘩,邓洁英,金自孟.  中华医学杂志. 2002(20)



本文编号：3499054