儿童X连锁无丙种球蛋白血症5例报告与基因分析

发布时间：2021-11-17 04:22

　　目的:总结5例X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识,给予积极有效治疗。方法:选择近两年我科室收治的高度疑似诊断XLA的5例男童为研究对象,进行规范病史采集和详尽的体格检查,在完成常规辅助检查的基础上,进行外周血淋巴细胞亚群及血清免疫球蛋白测定,采用二代基因测序技术对患儿及父母进行BTK基因测序,并对突变位点用一代测序进行验证。结果:（1）5例患儿均为汉族、男性。首次发病年龄最小1月,最大4岁;确诊年龄最小9月,最大12岁;自发病年龄至确诊年龄的时间跨度短则8个月,长则达9年;2例有可疑家族遗传病史。所有患儿易患呼吸道感染,表现为反复支气管炎或/和肺炎,发作频率为3-8次/年,间隔时间1月-3月不等。合并反复鼻炎、鼻窦炎2例,幼年类风湿性关节炎1例,血小板减少性紫癜1例。（2）体格检查显示,患儿体格发育情况一般,多偏消瘦,浅表淋巴结和扁桃体缺如,脾无肿大,心脏无异常,合并下呼吸道感染者肺部闻及干湿性啰音。（3）5例患儿外周血象无特征性变化,血清免疫球蛋白（IgG,IgA和IgM）均广泛降低,外周血T淋巴细胞及亚群（CD3⁺

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：45 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

例1BTK基因测序结果

图 2 例 2 BTK 基因测序结果【治疗与随访】给予静注人免疫球蛋白并常规抗感染治疗，患儿病情好转，指标恢复正常，住院 10 天出院。出院后给予定期静脉输注免疫球蛋白治疗，血免疫球蛋白 IgG >6 g/L。近 1 年患儿上呼吸道感染 3 次，支气管炎 1 次，未肺炎及其他严重感染，体格、智力发育正常。4.3 病例 3【病史资料】患儿，男，11 岁。因“左膝关节肿痛 1 月，左足背肿痛 1 周”

图 3 例 3 BTK 基因测序结果2.4.4 病例 4【病史资料】患儿 男，9 月。因“间断发热 13 天，咳嗽 7 天”于 2017.5.30 入院。现病史：患儿 13 天前接种“麻风疫苗”后出现发热，最高 38.5℃，热峰日约1-3 次，可自行退至正常，未用药。8 天前就诊外院，血象正常（化验单未见），诊为“急性上呼吸道感染”，给予口服药物治疗（不详）。7 天前出现咳嗽，有痰不易

【参考文献】：
期刊论文
[1]X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习[J]. 师丽晓,罗丹青,师晓东.  中国医刊. 2017(02)
[2]抗体缺陷病并发肝硬化一例并文献复习[J]. 邓朝晖,蒋丽蓉,张斌,徐亚珍,沈丛欢,周韬,夏强,张天遨.  中华儿科杂志. 2016 (05)
[3]基因突变致非遗传性X连锁无丙种球蛋白血症1例[J]. 凌瑶君,蔡家泉,王红霞,逯军.  中国热带医学. 2015(07)
[4]X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习[J]. 李小琳,付四毛,刘玉玲,张莉,林国模,潘晓芬.  临床儿科杂志. 2014(07)
[5]X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测[J]. 王会贞,卫海燕,陈永兴.  中国实用医药. 2014(16)
[6]X-连锁无丙种球蛋白血症家系BTK基因突变分析及产前诊断研究[J]. 孔祥东,莫桂玲,刘宁,田培超,陈敏芳.  中华医学杂志. 2014 (18)
[7]六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿BTK基因突变检测及临床分析[J]. 张晓敏,李虹,李强,高举,石晓青.  中华医学遗传学杂志. 2014 (01)
[8]X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因新发突变1例报告[J]. 陶英博,陈慧珊,曾华松.  中华临床免疫和变态反应杂志. 2013(02)
[9]X-连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析[J]. 王艳琼,崔玉霞,王予川,张志勇,赵晓东,蒋利萍.  实用儿科临床杂志. 2012(09)
[10]中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析[J]. 王莹,应文静,孙金峤,刘丹如,俞晔珩,王静漪,王晓川.  中国循证儿科杂志. 2012(01)



本文编号：3500188