婴儿型炎症性肠病48例临床特征及基因分析

发布时间：2021-11-18 12:02

　　目的总结婴儿型炎症性肠病（IO-IBD）患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征,采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析,比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果 48例IO-IBD患儿中,克罗恩病（CD）41例,溃疡性结肠炎（UC） 7例;起病中位年龄2.00（0.24～6.00）月龄,其中1月龄内起病患儿占45.8%（22/48例）。临床症状以腹泻（48/48例,100.0%）、发热（45/48例,93.8%）、便血（37/48例,77.1%）为主,肠外表现以肛周病变和皮疹最常见,均占43.8%（21/48例）。41例CD患儿病变部位以结肠（L2）型为主（30/41例,73.2%）,疾病行为以非狭窄非穿透（B1）型为主（33/41例,80.5%）;7例UC患儿病变范围以全结肠（E4）型为主（4/7例,57.1%）。48例IO-IBD患儿手术率12.5%（6/48例）,临床缓解率50.0%（24/48例）,病死率25.0%（12/48例）。43例IO-IBD患儿行基因检测,共有23例... 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(23)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3502864