临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较

发布时间：2021-11-23 18:20

　　目的 分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄（15.6±11.8）岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组,两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组,仅1个等位基因检出突变为B组,未检出CYP21A2基因突变的为C组,比较各组患者激素水平的差异。结果 514例患者中,401例（78.0%）患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变,90例（17.5%）仅1个等位基因检出致病突变,23例（4.5%）未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中,临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04（0.02,0.20）nmol/L和0.24（0.17,0.28）nmol/L,A组低于B组,差异有统计学... 

【文章来源】：中华医学杂志. 2020,100(08)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]CYP21A2基因纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症临床表现的关系[J]. 高寅洁,于冰青,卢琳,童安莉,陈适,茅江峰,王曦,伍学焱,聂敏.  中华医学杂志. 2019 (12)
[2]多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值[J]. 高寅洁,于冰青,卢琳,童安莉,陈适,茅江峰,王曦,伍学焱,聂敏.  中华医学杂志. 2019 (06)



本文编号：3514417