己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习

发布时间：2021-11-24 23:09

　　目的 分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症（HK1-HI）患儿的临床特征及基因突变。方法 分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析, 对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果 患儿于生后5个月起病,二氮嗪治疗有效,组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A（p. L296M）杂合突变,使编码产物的第296位由亮氨酸（Leu,L）变为甲硫氨酸（Met,M）,为父系遗传。结论 中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生,该型起病较早,多对二氮嗪有效,组织学类型多为弥漫型。 

【文章来源】：中华糖尿病杂志. 2020,12(02)

【文章页数】： 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展[J]. 桑艳梅,苞山.  中国糖尿病杂志. 2009(09)



本文编号：3516932