基因新突变导致常染色体显性多囊肾病

发布时间：2021-12-02 16:31

　　目的 确定1例多囊肾病家系的致病性突变,为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法 利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测,并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证,结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果 该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA （p.Thr2027fs）杂合移码突变,根据ACMG/AMP指南,该突变具有1个"非常强"的致病性证据（PVS1）、1个"中等"的致病性证据（PM2）和2个"支持证据"（PP3、PP4）,其变异分类为"致病的"。结论 PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱,为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据,为无症状的该家系成员进行了症状前诊断,预防其肾功能衰竭的发生。 

【文章来源】：国际遗传学杂志. 2020,43(01)

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本文编号：3528787