中国中部地区乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2高通量测序情况分析

发布时间：2022-01-04 05:13

　　<正>目的:分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据。方法:对自2013年6月²016年6月武汉大学人民医院乳甲外科收治的具有乳腺癌家族史的女性患者62例,无家族史正常女性志愿者60例,利用Life Tech Ion Proton高通量测序技术对BRCA1/2基因进行测序分析,并用sanger测序法验证。结果:在62例有家族史乳腺癌患者中,BRCA1基因突变率为25.8%（16/62）,BRCA2基因突变率为33.9%（21/62）,BRCA1/2有害变异率为11.3%（7/62）。 

【文章来源】：第一届中国临床分子诊断大会论文集中国生物物理学会会议论文集

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本文编号：3567732