肝细胞核因子1α基因突变致青少年的成人起病型糖尿病3型的家系报道

发布时间：2022-01-15 12:36

　　本研究从1例儿童糖尿病患者入手,详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史,临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA,扩增目标基因并测序,发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变（c.779C>T）,明确其青少年的成人起病型糖尿病3型的诊断。在1年的随访过程中,先证者应用格列奈类药物治疗后血糖达标,其父调整方案为长效磺脲类促泌剂后血糖明显改善。 

【文章来源】：中华内分泌代谢杂志. 2020,36(07)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国2型糖尿病防治指南（2017年版）[J]. Chinese Diabetes Society;.  中国实用内科杂志. 2018(04)



本文编号：3590627