儿童激素耐药型肾病综合征基因变异及临床回顾性队列研究

发布时间：2022-04-23 16:08

　　目的分析激素耐药型肾病综合征（SRNS）的基因变异及临床特点。方法回顾分析2015年5月至2019年6月诊断并行全外显子检测（WES）的58例SRNS患儿的临床资料,并比较有或无基因变异患儿之间临床指标、肾脏病理类型、免疫抑制剂治疗缓解率及肾脏存活时间。结果 58例SRNS患儿中,男35例,女23例,发病年龄1个月～12岁。31例检测出基因变异,以 WT1、NPHS1为主。31例有基因变异患儿发病初期合并肾功能不全的比例较27例无基因变异患儿明显升高,差异有统计学意义（P<0.05）。无基因变异患儿经免疫抑制剂治疗后完全缓解率为73.08%,显著高于有基因变异患儿（41.18%）,差异有统计学意义（P<0.05）。有基因变异患儿的肾脏生存时间为（39.40±6.95）月,无基因变异患儿为（58.90±4.87）月,差异有统计学意义（χ~2=9.98,P<0.01）。结论 SRNS患儿行基因检测对于病因诊断、治疗用药、判断预后、肾移植后的复发预测有显著意义。 

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 临床资料收集
        1.2.2 基因检测
        1.2.3 疗效评价
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 基线资料
    2.2 基因检测结果
    2.3 免疫抑制剂治疗效果
    2.4 肾脏存活率
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]单中心激素耐药型肾病综合征患儿基因突变临床分析[J]. 郑方芳,陈丽植,姜梦婕,容丽萍,李荻菁,莫樱,蒋小云.  中华实用儿科临床杂志. 2018 (12)



本文编号：3647524