上海地区孤立性心房颤动患者GATA-4基因突变的研究

发布时间：2022-07-14 09:59

　　目的研究上海崇明地区孤立性心房颤动（房颤）患者GATA-4基因突变情况。方法采用PCR直接测序技术对100例孤立性房颤患者GATA-4基因的全部外显子进行基因突变筛查。结果 3例孤立性房颤患者GATA-4基因3号外显子第102位碱基发现杂合错义突变（c.102G>A,p.Ala240Thr）;8例孤立性房颤患者GATA-4基因6号外显子第49位碱基发现杂合错义突变（c.49A>G,p.Asn349Ser）。结论在上海地区孤立性房颤患者中发现了GATA-4基因的p.Ala240Thr及p.Asn349Ser突变可能导致房颤发生。 

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 基因组DNA提取
        1.2.2 引物设计
        1.2.3 PCR反应条件
        1.2.4 DNA测序及突变分析
2 结果
    2.1 GATA-4基因2号外显子突变
    2.2 GATA-4基因3号外显子突变
    2.3 GATA-4基因6号外显子突变
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Identification of two novel GATA6 mutations in an adult with acute myocardial infarction, diabetes, and atrial fibrillation: a case report[J]. Zhao-Qing SUN,Ying-Hua CUI,Bo YAN.  Journal of Geriatric Cardiology. 2019(10)



本文编号：3660913