软骨发育不全并全面发育迟滞2例临床及基因变异分析

发布时间：2022-07-15 18:41

　　目的提高对软骨发育不全（ACH）临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果, 并复习相关文献。结果例1, 女, 1岁, 母亲身材矮小, 因发现双下肢膝反张9月余入院。查体:头围45 cm, 身材矮小, 四肢较短, 双下肢肌张力偏低, 发育商65分, X线示双侧髂骨及双髋关节病变, 考虑ACH, 送检基因结果示FGFR3基因c.1138G＆gt;A杂合变异（p.Gly380Arg）, 母亲该基因位点为杂合变异。例2, 女, 10个月, 因发现四肢无力5月余入院。查体:头围46 cm, 身材矮小, 四肢短小, 四肢肌张力减低, 四肢肌力4级, 发育高41分, X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G＆gt;A杂合变异（p.Gly380Arg）为新生变异, 父母该基因位点为野生型。结论 ACH临床特征具有多样性, 骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。 

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本文编号：3662632