云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症与VDR基因SNP的关联研究及VDR基因甲基化检测

发布时间：2022-07-22 14:36

　　目的探讨维生素D受体（Vitamin D receptor,VDR）基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）位点 rs2228570、rs7975232、rs731236、rs1544410、rs10783218、rs3847987与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症（Idiopathic Hypocitraturia,IH）的关系及其临床意义和VDR基因甲基化程度检测实验。方法选择云南彝族302例IH患者和258例正常尿枸橼酸者为对照组,通过SNaPshot 技术检测 VDR 基因 SNP 位点 rs2228570、rs7975232、rs731236、rs1544410、rs10783218、rs3847987,并分析其与云南彝族IH之间的相关性。收集云南彝族5例样本提取血液中目的基因DNA（2例对照,3例结石病例）进行了 VDR基因三个片段预实验Sequenom MassARRAY质谱甲基化检测并分析结果。结果在VDR基因SNP位点的基因型Hardy-Weinberg平衡检验中,六个位点的实际频率与预计频率之间的差异有统计学意义（P&... 

【文章页数】：58 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
Abstract
第一部分：VDR基因SNP位点rs2228570、rs7975232、rs731236、rs1544410、rs10783218、rs3847987与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关联研究
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
第二部分：5例样本VDR基因三个片段预实验Sequenom MassARRAY质谱甲基化检测
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
综述
    参考文献
攻读学位期间获得的学术成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]泌尿系结石基础研究及临床新进展[J]. 叶章群,周辉.  中华泌尿外科杂志. 2017 (09)
[2]维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系[J]. 李康健,莫茵,申吉泓,刘孝东,罗钰辉,李颢.  广东医学. 2016(17)
[3]广州地区汉族人群VDR基因FokⅠ多态性与原发性肾结石的关系[J]. 阮黎,李正明,郑荣根,黄文胜,施国强,李刚,李颂,罗彬.  广东医学. 2012(01)
[4]维生素D受体基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症关系的研究[J]. 朱晨曦,叶章群,刘冠林,吴钉,邹义华,陈志强.  临床泌尿外科杂志. 2008(11)



本文编号：3664791