中国汉族人群SLITRK6基因多态性与抽动秽语综合征遗传易感性的研究

发布时间：2022-08-02 20:26

　　目的抽动秽语综合征（Tourette syndrome,TS）的临床表现复杂多样,因其典型的临床表现而得名,主要起病于儿童时期。TS发病的自然史以及它高度的遗传特征,还有很多精神性共患疾病都表明TS是由多因素致病的。多年的研究表明,遗传因素是TS发病的最主要原因,但到目前为止具体的遗传易感基因或致病基因仍然难以确认。本研究的目的为探索中国汉族人群SLITRK6基因多态性与抽动秽语综合征之间的相关性。方法我们选取399例中国汉族人群TS核心家系作为研究对象,采用Taq Man探针实时荧光定量PCR技术（Taq Man Quantitative Real-time PCR,RT-PCR）对目的基因SLITRK6的三个单核苷酸多态性位点（rs9513670,rs3825413和rs7336083）进行基因分型检测,运用传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）、单倍型相对风险分析（haplotype relative risk,HRR）和基于单倍型的单倍型相对风险分析（haplotype-based HRR,HHRR）来评估SLITRK6基因的... 

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【学位级别】：硕士

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摘要
abstract
引言
材料与方法
    1 研究对象
    2 实验试剂与耗材
        2.1 实验试剂
        2.2 实验耗材
    3 实验仪器
    4 实验原理与方法
        4.1 标本采集
        4.2 标本DNA提取及质量检测
        4.3 实时荧光定量PCR检测基因型
            4.3.1 RT-PCR原理
            4.3.2 RT-PCR引物与探针设计
            4.3.3 RT-PCR反应体系及条件
        4.4 普通PCR验证
            4.4.1 普通PCR原理
            4.4.2 普通PCR引物
            4.4.3 普通PCR产物电泳鉴定
    5 统计学分析
结果
    1 Hardy-Weinberg平衡检验
    2 核心家系关联分析
讨论
结论
参考文献
综述
    综述参考文献
攻读学位期间的研究成果
致谢



本文编号：3669190