进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿临床特点及基因突变分析

发布时间：2022-09-29 12:39

　　目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析, 并对先证者及其父母DNA进行目标捕获高通量测序, 全基因组基因拷贝数变异（CNV）扫描检测及验证。结果先证者起病年龄2～5个月, 均有肝脾大, 严重淤胆, 皮肤瘙痒, 结合胆红素/总胆红素（先证者1:51.8%～77.5%, 先证者2:47.1%～66.5%）。有胆汁酸升高, 转氨酶升高, 以天冬氨酸转氨酶（AST）升高为主, 但γ-谷氨酰转肽酶（GGT）持续正常。先证者1存在ABCBll基因复合杂合突变:单链整体缺失/c.3213+5G＆gt;A剪接突变, 缺失突变为自发突变, 共2.256 Mb缺失（chr2 2q24.3q31.1）。而剪接突变来自于父亲。先证者1同时存在Val444Ala（T1331C）及Ala1028Ala（A3084G）基因多态位点。先证者2存在ABCB11基因复合杂合突变c.1483A＆gt;G（p.R495G）/c.2594C... 

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【参考文献】：
期刊论文
[1]1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析[J]. 林桂枝,邱建武,程映,林伟霞,宋元宗.  中国当代儿科杂志. 2018(09)
[2]ABCB11缺陷病同胞共患基因型与表型分析并文献复习[J]. 彭小蓉,陆怡,张梅虹,李丽婷,谢新宝,龚敬宇,王建设.  中华儿科杂志. 2018 (06)



本文编号：3682608