肾移植术后非结合性高胆红素血症UGT1A1基因多态性的临床研究
发布时间:2022-10-05 22:07
目的分析肾移植术后合并非结合性高胆红素血症受者UGT1A1*6和UGT1A1*28基因突变情况,并探讨其临床意义。方法采用数字荧光分子杂交测序技术对北京大学中日友好医院21例肾移植术后合并非结合性高胆红素血症的受者血液样本进行UGT1A1*6和UGT1A1*28目的基因片段序列的检测,以确定受者的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因的突变情况。结果检测结果发现3例UGT1A1*28和UGT1A1*6的联合杂合突变型,4例UGT1A1*28基因杂合突变型,2例UGT1A1*6杂合突变型,以及4例UGT1A1*6的纯合突变型。其中,UGT1A1*28基因突变率为33%(7/21),UGT1A1*6基因突变率为43%(9/21),两者总的突变率达62%(13/21)。结论 UGT1A1多态性与受者肾移植术后合并非结合性高胆红素血症有关。检测肾移植受者血液样本中的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因片段的序列,有助于明确肾移植术后受者出现非结合性高胆红素血症的病因,帮助Gilbert综合征的诊断、排除免疫抑制药物对肝功能的影响,从而指导肾移植受者临床用药方案。
【文章页数】:5 页
【参考文献】:
期刊论文
[1]Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征诊断方法[J]. 刘雪梅,骆子义. 分子诊断与治疗杂志. 2016(03)
[2]胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶A1基因多态性在Gilbert综合征发病机制中的作用[J]. 宋金云,孙梅,李嘉妍,王建芳,吴旭平. 临床肝胆病杂志. 2016(03)
[3]未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析[J]. 孙顺昌,周指明,陈群蓉,彭运生,涂传清. 中华医学遗传学杂志. 2013 (04)
本文编号:3686593
【文章页数】:5 页
【参考文献】:
期刊论文
[1]Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征诊断方法[J]. 刘雪梅,骆子义. 分子诊断与治疗杂志. 2016(03)
[2]胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶A1基因多态性在Gilbert综合征发病机制中的作用[J]. 宋金云,孙梅,李嘉妍,王建芳,吴旭平. 临床肝胆病杂志. 2016(03)
[3]未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析[J]. 孙顺昌,周指明,陈群蓉,彭运生,涂传清. 中华医学遗传学杂志. 2013 (04)
本文编号:3686593
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